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出血性小结节病
...积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。疾病早期或症状不典型时的鉴别：在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：风湿病：风湿热临床较为常见，一般有...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
先天性家族性非溶血性黄疸
...nghuángdǎn英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
Fabry-Anderson病
...积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。疾病早期或症状不典型时的鉴别：在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：风湿病：风湿热临床较为常见，一般有...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弥漫性血管角质瘤
...积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。疾病早期或症状不典型时的鉴别：在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：风湿病：风湿热临床较为常见，一般有...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
安德森-弥漫性体血管角质瘤
...积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。疾病早期或症状不典型时的鉴别：在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：风湿病：风湿热临床较为常见，一般有...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...nghuángdǎn英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
遗传性营养不良类脂沉积症
...积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。疾病早期或症状不典型时的鉴别：在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：风湿病：风湿热临床较为常见，一般有...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。疾病早期或症状不典型时的鉴别：在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：风湿病：风湿热临床较为常见，一般有...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
神经病变性急性戈谢综合征
...内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉积病；神经病变性急性戈谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。疾病早期或症状不典型时的鉴别：在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：风湿病：风湿热临床较为常见，一般有...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病