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高铁血红蛋白还原试验
...文：Methemoglobinreductiontest概述：正常人血清中无高铁血红蛋白，血清中出现高铁血红蛋白，提示血管内溶血。检查名称：高铁血红蛋白还原试验分类：临床血液检查红细胞化验取材：血液高铁血红蛋白还原试验的原理：正常血红...
化验及医学检查；临床血液检查；红细胞 -
Krabbe病
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查：1.脑脊液检查：蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查：1.脑电图：呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描：可见双侧内囊...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
维生素D 缺乏病
...、头痛、无力、低热、嗜睡、口渴、多尿，尿中出现糖、蛋白质、红细胞和管型、尿钙阳性。血钙＞3mmol/L(12mg/dl)。X线检查长骨干骺端临时钙化带密度增加及增宽，骨干皮质增厚，骨质疏松或骨硬化。如考虑有维生素D过量，应立...
疾病 -
Gaucher病
...即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
海洋性贫血
...液科疾病概述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到...
疾病；血液科 -
氨基酸病
...artnup病是中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...artnup病是中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
生长介素-C，生长激素介素-C(SM-C)
...介素之一种，属于一种胰岛素样生长因数，具有促进组织蛋白（如骨骼的胶原蛋白）合成，促使细胞增殖等作用。现证明，生长激素的作用是通过生长介素Ｃ而实现的。生长介素Ｃ随儿童的发育生长而增加，血浓度于１１～１４...
化验及医学检查 -
骨髓浸润性贫血
...行性贫血的发病率比较高。Jonsson在71例骨髓浸润中90%血红蛋白低于正常，Contleras在100例骨髓贫血中，74%呈中度贫血，贫血的程度和病情轻重有关，可见早期明确诊断对防治恶性肿瘤至关重要。骨髓病性贫血的病因：转移癌：甲状...
疾病；血液科；红细胞疾病 -
Job综合征
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病