豹皮综合征
...、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。...
疾病;儿科老年人炎症性肠病
...肠炎在50%以上。疾病病因本病的主要致病因素包括环境、遗传、感染、免疫等。1.环境因素流行病学研究发现不同地理位置及不同时期的IBD发病率有很大的差别;亚洲移民及其后代移居欧美后,其IBD的易感性增加。美国黑人IBD的...
疾病;老年病科特发性青春期延迟
...丘脑-垂体病变引起的青春期延迟(1)Kallmann综合征:是一种遗传性疾病,常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下,常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)...
疾病;内分泌科单纯性雀斑样痣
...:simplelentigo概述:单纯性雀斑样痣(simplelentigo)是一种遗传性色素性皮肤病,白种人发病率较高,亚洲人发病率较低。于接受日晒后开始发病,但也可到7岁才发病。皮损好发于面部、颈部、肩部和手背。临床以散在的浅褐色或...
疾病;普通外科;皮肤肿瘤;皮肤良性肿瘤;黑素细胞瘤单纯性肾囊肿
...发病机制:单纯性肾囊肿发病机制尚未完全阐明,虽属非遗传性先天性疾病,但Schnlzinger(1994)等发现两个单纯性肾囊肿家族,对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关,认为可能存在常染色体...
疾病法布里氏病
...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Bourneville病
...经内科神经皮肤综合征ICD号:Q85.1分类二:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号:L98流行病学:据文献报告,结节性硬化症的发病率约为1/10万~3/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1~3:1。在全世界皆有发生,无性别和...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病Fanconi综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病磷脂沉着综合征
...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病多种肾小管功能障碍性疾病
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病