脆性X 染色体
...是一种形态学的检测方法,但准确性和敏感性不是很高。基因检测虽然是诊断FXS的主要手段,但是基因检测不能完全替代染色体检测,因为随着研究的深入,发现脆性X染色体不仅只是与脆性部位FRAXA有关,而且与原来认为是普通...
疾病;儿科世界血友病日
...诊。五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。:(一)血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨询及生育指导,进行基因...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病新生儿出血症
...病时间分为3型1、早发型生后24小时之内发病,多与母亲产前服用干扰维生素K代谢的药物有关,少数原因不明,轻重程度不一,轻者仅仅有关皮肤少量出血或脐残端渗血,出血严重者可表现为皮肤、消化道、头颅等多部位、多器...
疾病;儿科Genbank
...数据库查询和搜索时“有的放矢”。GenBank将这些数据按高通量基因组序列(HighThroughputGenomicSequences,HTG)、表达序列标记(ExpressedSequenceTags,EST)、序列标记位点(SequenceTaggedSites,STS)和基因组概览序列(GenomeSurveySequences,GSS...
生物学;数据库;基因X-连锁淋巴组织增生性疾病
...慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。4.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如...
疾病;儿科胎儿宫内发育迟缓(IUGR)
...感染等。过去有先天畸形或胎儿宫内生长迟缓分娩史。2.产前检查在孕28周后每周测量宫高,连续2次小于正常的第10百分位数,或孕妇体重连续三次不增长者,应怀疑胎儿宫内生长迟缓。诊断检查:诊断1.病史中孕期可有营养不良...
疾病;妇产科斯特奇-韦伯综合征
...意。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料,国内不断可见病例报告。
疾病;神经内科假肥大型肌营养不良
...、CK测定,DNA分析,以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断,以正确开展生育指导。特别提示假肥大性肌营养不良(DMD)也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生...
疾病;儿科鸡贫血病毒
...种鸡进行免疫接种是预防CIA的有效措施。免疫多在种鸡开产前数周进行。1988年,Vielitz首次以鸡胚增殖法成功地研制出CIA活毒疫苗,现已成为世界上为数不多的商品化CIA疫苗。这种疫苗并不是弱毒疫苗,只是培养细胞中的CAV滴度较低...
生物学;病毒基因诊断
...细胞,区别癌症的类型,有助于输血和组织的移植,以及产前胎儿性别的探测。
基因;诊断学;生物医学