遗传性疾病
...病,有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。遗传病不应与先天性疾病(congenitaldisease)等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常,则称为先天畸形(congenitalanomaly)。应该指出,许...
疾病遗传性补体缺陷病
...床表现与多核细胞缺乏症相似。研究证明,CR3仅存在于嗜中性粒细胞及单核细胞膜上。另外,CR3还可直接与真菌结合,因此,CR3在机体抗感中十分重要,当CR3缺陷时,易合并感染。鉴别诊断:获得性补体缺陷症的鉴别诊断:获得...
疾病老年急性非淋巴细胞白血病
...他人群高3倍,B细胞慢性淋巴细胞白血病呈家族性倾向,先天性疾病如Fanconi贫血、Down综合征、Bloom综合征等白血病发病率均较高;⑤其他血液病:如慢性粒细胞白血病、MDS、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和...
老年病科;老年人血液系统疾病;老年人急性白血病;肿瘤科;老年肿瘤老年人急性非淋巴细胞白血病
...他人群高3倍,B细胞慢性淋巴细胞白血病呈家族性倾向,先天性疾病如Fanconi贫血、Down综合征、Bloom综合征等白血病发病率均较高;⑤其他血液病:如慢性粒细胞白血病、MDS、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和...
疾病;老年病科;肿瘤科;老年肿瘤;老年人急性白血病;老年人血液系统疾病遗传性神经性肌萎缩
...T1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...发生率增高。5.组织病理示水疱位于表皮下,疱内可见红细胞,真皮内炎症细胞少,电镜示基底板下方的锚状纤维异常。治疗要点:1.可试服苯妥英钠。2.损害广泛时可试用皮质类固醇激素。3.对症处理。4.注意保护皮肤,防止外...
疾病;皮肤性病科遗传性运动感觉神经病
...T1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病铅中毒
...影响血红蛋白的生成,结果幼红细胞内蓄积铁(形成环性铁粒幼细胞)和游离原卟啉(FEP),游离原卟啉与锌螯合,形成锌原卟啉(ZPP)。铅中毒可见点彩虹细胞增多,这是由于铅抑制了红细胞嘧啶-5-核苷酸梅,使红细胞内嘧啶...
疾病;急诊科迟发性低丙球血症
...分化有内脏在缺陷或T细胞免疫调节失常。治疗措施:与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法(或输新鲜血浆)及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。临床表现:发病较迟,多...
疾病全血细胞减少症(原发性脾功能亢进)
...及相关疾病检查。治疗方案脾切除对感染、下肢溃疡以及粒细胞减少情况都有改善作用,但对关节炎无效。术前准备:1.对门静脉高压患者,术前应改善肝功能,纠正出血倾向。2.对某些严重贫血者,应反复多次输血后,再行脾...
疾病;普通外科