Nezelot 综合征
...,无甲状腺异常症状。疾病病因本综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。病理生理病理表现在胸腺发育不全,淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。诊断检查诊断:根据病史,临床表现,实验室检查,胸部X线检查。...
疾病;呼吸内科血友病A诊疗指南(2022年版)
...血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病,反复关节出血可导致患者逐渐出现...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;血友病AGitlin综合症
...Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病灰色血小板综合征
...缺乏。6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纤连蛋白及TSP明显减少,致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。诊断:根据临床表现、实验室检查确诊。鉴别诊断:α-贮存池病应与Quebec血小板病鉴别,后者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病α-贮存库病
...缺乏。6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纤连蛋白及TSP明显减少,致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。诊断:根据临床表现、实验室检查确诊。鉴别诊断:α-贮存池病应与Quebec血小板病鉴别,后者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病Gitlin综合征
...Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参...
疾病吉特林综合征
...Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病α-储存池病
...缺乏。6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纤连蛋白及TSP明显减少,致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。诊断:根据临床表现、实验室检查确诊。鉴别诊断:α-贮存池病应与Quebec血小板病鉴别,后者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...细而软染色体:21三体性。X线:骨龄稍延迟或正常承雷病遗传性黏多糖代谢障碍生后体格发育正常,6个月~2岁时开始表现明显迟缓,但智力低下与言语障碍生后即表现较为明显。体格矮小,貌丑。特殊面容:鼻根部下陷,鼻翘...
中华人民共和国卫生行业标准酒精伴发的精神障碍
...赖发病率不同,但是欧美裔和非洲裔个体中事实上不存在遗传性ALDH2活性缺乏的现象则不能帮助说明这些人群之中或之间存在的差异。ADH的遗传变异对ALDH2活性缺乏与饮酒之间的相互关系也起一定调节作用。ADH活性高与ALDH活性低...
精神科;精神活性物质伴发的精神障碍;疾病