视神经萎缩
...视神经萎缩以脑部肿瘤或颅内炎症所致较多;青年患者以遗传性为主;中年患者则多为视神经炎或神经外伤;老年人则常与青光眼或血管性病因有关。本病颇为难治,现代西医学迄今尚无特效疗法。本病在中医学中归属“青盲”...
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病;疾病耳鼻咽喉麻风
...厚粗大,面神经可因病变侵犯刺激发生痉挛,亦可因病变压迫出新周围性面瘫,痉挛与面瘫同时出现是麻风性面瘫的特征。疾病病因:麻风杆菌感染引起。病理生理:1、鼻部麻风:病变早期侵袭毛囊,鼻前庭鼻毛脱落,发生溃...
疾病;耳鼻喉科免疫缺陷性肺炎
...分类:呼吸内科疾病概述:原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官原发性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染...
疾病;呼吸内科卵巢癌诊疗指南(2022年版)
...一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右。而卵巢癌具有一定的遗传性和家族聚集特征,目前已知与卵巢癌相关的遗传易感基因约有20个,其中以乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene,BRCA)影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;卵巢癌双侧听神经瘤手术
...应充分考虑双耳听力、肿瘤的大小和生长速度,以及肿瘤压迫的严重程度。尽管有人报告一期手术切除双侧听神经瘤,但多数学者更倾向于手术分期进行,以策安全,同时,第一次手术后可根据手术结果考虑对侧病变的合理的治...
神经外科手术;颅内肿瘤手术;幕下肿瘤手术;手术肺疝
...呼吸等生理功能无明显影响;若疝块较大,可发生嵌顿或压迫症状,如大的颈部肺疝压迫颈动脉而出现相应症状等。分型:按发病原因和肺疝疝出部位进行病理分型。(1)按病因分型:有先天性肺疝(congenitallunghernia)和后天性...
HLA
...与某些疾病的发病机制。HLA与疾病相关性不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定。在群体调查中比较患者与正常人某些特定等位基因及其产物的频率,这是研究遗传决定的对疾病易感性的主要方法。HLA是...
老年肥胖症
...,临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病,如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Willi综合征。1994年肥胖基因(Obgene,又称瘦素基因,简称OB)克隆成功后OB及其表达产物瘦素(Leptin)成为研究热点。瘦素是OB...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病包涵体肌炎
...不清,有证据提示T细胞介导的肌细胞毒性、多因素遗传易感性参与发病机制。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式,绝大多数为散发病例,许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌病是由于染色地9p1-q1缺失,但并非所有的患者...
疾病;神经内科Gaucher 病
...糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现:1.血液系统表现为无痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕见脾破裂。2.骨骼Gaucher细胞成堆聚集在骨髓可引起骨坏死...
疾病;风湿免疫科