-
类脂质沉积病
...无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。2.一般体检注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或丘疹样皮损，有无白内障...
疾病；神经内科 -
哈-斯二氏病
...苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
玻璃体猪囊虫病
...可见发亮的白色加点状头部。强光照射时可引起头部伸缩运动，有时在伸缩的头部可看到吸盘。日久因玻璃体混浊，不易看见囊虫典型的形态，同时视网膜脱离等并发症也会出现，有时囊虫可钻入视网膜下而寄生。
疾病 -
视神经脊髓炎
...丧失，某些患者在视力丧失前一两天出现眶内疼痛，眼球运动或按压时明显，眼底可见视盘炎或球后视神经炎。亚急性起病者1～2个月内症状达到高峰。少数呈慢性起病，视力丧失在数月内稳步进展，进行性加重。3.急性横贯性...
疾病；神经内科 -
老年骨关节炎
...骨的抵抗力，导致软骨的退行性改变。如杂技演员、体操运动员的髋、肘、脊柱，芭蕾舞演员、足球运动员的踝，高压缩气钻操作工的肩骨性关节炎的发病率较高。（6）各种能引起骨内静脉淤滞，骨内高压的因素：都可导致骨...
老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人风湿症 -
先天性色素缺乏
...白色皮肤、眼球震颤、畏光、视网膜中央凹发育不良以及视敏度受损等。OCA6患者的临床表现为头发颜色浅，随年龄增长颜色逐渐加深，虹膜透明、畏光，视网膜中央凹发育不良，视敏度下降以及眼球震颤症状。OCA6患者的皮肤表...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
Hallervorden-Spatz病
...苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
颞动脉炎
...野缺损。椎动脉栓塞可引起双侧枕叶性失明(皮质盲)。眼运动障碍也是眼部的常见症状，以眼睑下垂为常见，其次为复视。多发生于眼部受累的早期，为失明的前驱症状，可持续数周，这是由于第3、4、6对脑神经供血不全所造成...
疾病；神经内科 -
眼皮肤白化病
...白色皮肤、眼球震颤、畏光、视网膜中央凹发育不良以及视敏度受损等。OCA6患者的临床表现为头发颜色浅，随年龄增长颜色逐渐加深，虹膜透明、畏光，视网膜中央凹发育不良，视敏度下降以及眼球震颤症状。OCA6患者的皮肤表...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...白色皮肤、眼球震颤、畏光、视网膜中央凹发育不良以及视敏度受损等。OCA6患者的临床表现为头发颜色浅，随年龄增长颜色逐渐加深，虹膜透明、畏光，视网膜中央凹发育不良，视敏度下降以及眼球震颤症状。OCA6患者的皮肤表...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病