矮小形
...小形是动物、植物任何一个在其种类标准大小的12度以下发育便停止下来的异常矮小个体。原因很多,园艺植物许多是由于人工的控制所形成的;对人来说,身长不足1米的成人,称为侏儒。高等脊椎动物,特别是人,可分下列几...
生物学WS/T 456—2014 学龄儿童青少年营养不良筛查
...特征,筛查时出现较大误差。本标准选择我国大样本生长发育调研样本为参照人群,充分考虑我国人群的体质遗传特征和社会经济差异等环境影响,以营养不良对儿童青少年的体质健康危害为依据,确定学龄儿童青少年生长迟缓...
中华人民共和国卫生行业标准半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...减退,发育缓慢。2.此后逐步出现肌张力增高,交叉腿,身体侧扭,踝阵挛,对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对...
神经内科;脂类沉积病黏脂贮积症Ⅰ型
...过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似,但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些疾病总称为黏脂贮积症。黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不...
疾病;风湿免疫科智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...āyùzhàngàizhěnliáoguīfàn(2020niánbǎn)基本信息:《智力发育障碍诊疗规范(2020年版)》是《精神障碍诊疗规范(2020年版)》的一部分。《精神障碍诊疗规范(2020年版)》由国家卫生健康委办公厅于2020年11月23日《国家卫生健...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范甘露糖苷过多症
...供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Catel病
概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良孤独症谱系障碍
...孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。孤独症谱系障碍患病率日益增高,美国疾病预...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍高危妊娠
...重不足40公斤或超过85公斤,骨盆狭窄,容易发生难产。3.身体素质:肥胖,肥胖的女性妊娠期并发症较多,如妊高症等。曾患过影响骨骼发育的疾病,如佝偻病、结核病等。生殖道畸形,容易出现骨盆狭窄、产道异常而影响产程...
妇产科;妇产科疾病;疾病甘露糖苷贮积症
...供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常