高能资本陈石:2015年将是精准医疗一个大年
...料,同时明确申请试点的基因测序项目,如遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗等。2014年的叫停令给全国相关行业、企业和研究单位带来短暂的慌乱之后,各企业纷纷找到了自己的方向,快...
医药经济;生物技术;技术要闻病残儿再生育夫妇43对生育情况调查分析
...生知识、进行孕前健康检查、补充营养,怀孕后进行系统产前检查和产前筛查等情况。(2)在调查21对已生育二孩夫妇时,怀孕前3个月进行过孕前优生咨询的5对,占24%;在孕期进行过1~3次检查的21对,占100%;进行了系统产前...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2009年第6卷第3期先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展
...为正常的20%~50%,导致非典型型21-OHD。3新生儿CAH筛查和产前诊断500nmol/L为典型CAH;17-OHP150~200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。阳性病例需密切随访,通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA和17-OHP水平等以确诊,避免不必要的...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2007年第5卷第4期四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形
...脏畸形中的价值。研究者应用彩色多普勒超声仪对在我院产前检查的妊娠18~40周连续病例15608例,进行胎儿心脏四腔心平面头侧偏斜法检测,即横切胎儿胸腔获取四腔心切面,观察心房与心室及其连接关系、房室间隔、左右房室...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关基因诊断可筛查自闭症新生儿
...急剧增高。据悉,该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断,目前,吴教授正和复旦合作,将在复旦附属儿科医院开展自闭症基因诊断。 自闭症是一种以交流障碍为主的发育行为异常疾病,通常发生于3岁前,患者通...
行业资讯;临床快报;妇科与产科地中海贫血高发令人忧
...预防地中海贫血患儿出生,主要是通过婚检、孕前检查和产前诊断三级预防手段,产前筛查尤为重要。“地中海贫血基因筛查方法很简单,主要是通过血常规检查和静脉血筛查。”李力说,但是由于现在自愿婚检率正在降低,孕...
行业资讯;临床快报;血液1998~2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析
...35岁以上孕妇及流动人口采取孕前(婚前)、孕期保健及产前诊断等对策更为重要。【关键词】出生缺陷监测发生干预措施出生缺陷是指胎儿在母体内已出现了发育异常,出生后用肉眼可见或辅助技术诊断的结构异常、功能异常...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第7期从科幻到人间,基因检测在中国的商业化
...测序服务领域。随着2012年第一款临床应用产品——无创产前基因检测在各个地方的推广,这个充斥着如RNA(核糖核酸)、碱基(分为A、T、C、G、U共5组)等专业术语的领域日渐火热。中国证券网的报道称,近3年来中国共有20万孕妇接...
医药经济;生物技术;技术要闻孕妇外周血胎儿有核红细胞在产前诊断中的作用
目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等,虽然诊断精确度较高,但可导...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期第五节 产前诊断
第五节 产前诊断 产前诊断(prenatalorantenataldiagnosis)又称宫内诊断(intrauterinediagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则,一是有高风险而危害较大的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础