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表皮溶解性大疱
...发生特异突变。另外，在交界型大疱性表皮松解症的亚型中发现编码半桥粒组成成分的基因突变，包括编码α6β4整合素β4亚单位基因的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
巨人症与肢端肥大
...反应；垂体GH瘤呈不同程度的功能自主性，最近在40%GH瘤中发现鸟嘌呤核苷调节蛋白有遗传性点突变，这将导致GH的自主性分泌和细胞生长，成功地切除GH瘤后，GH动力学恢复正常。怀疑下丘脑性异常引起GH瘤的依据是：在正常情况...
内分泌科；下丘脑疾病 -
甲状腺激素不应症
...超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
女性生殖道多部位原发癌
...因此，若盆腔包块患者伴有不规则阴道流血，或术前、术中发现卵巢和子宫均已受癌累及，临床医生应该提醒病理医生注意子宫内膜和卵巢原发性双癌的可能性，如果子宫内膜癌和卵巢癌的组织病理学表现完全符合Young和Scully提...
疾病；妇产科 -
巨人症与肢端肥大症
...反应；垂体GH瘤呈不同程度的功能自主性，最近在40%GH瘤中发现鸟嘌呤核苷调节蛋白有遗传性点突变，这将导致GH的自主性分泌和细胞生长，成功地切除GH瘤后，GH动力学恢复正常。怀疑下丘脑性异常引起GH瘤的依据是：在正常情况...
内分泌科；下丘脑疾病；疾病 -
甲状腺激素抵抗综合症
...超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
磷
...磷的方法，不过说得十分含糊，以后，又有人从动物骨质中发现了磷。磷元素的名称由来：由于单质磷在空气中会自燃而发光，因此在英语中，磷来源于希腊语中的Phosphoros，原指“启明星”，意为“光亮”。而在中文里，磷的...
化学物中毒；营养学；矿物质；常量元素；血液检查；电解质及无机元素检测；生物学；人体必需的营养素；化验及医学检查 -
Pi
...磷的方法，不过说得十分含糊，以后，又有人从动物骨质中发现了磷。磷元素的名称由来：由于单质磷在空气中会自燃而发光，因此在英语中，磷来源于希腊语中的Phosphoros，原指“启明星”，意为“光亮”。而在中文里，磷的...
生物学；化学物中毒；营养学；矿物质；常量元素；血液检查；电解质及无机元素检测；化验及医学检查；人体必需的营养素 -
P
...磷的方法，不过说得十分含糊，以后，又有人从动物骨质中发现了磷。磷元素的名称由来：由于单质磷在空气中会自燃而发光，因此在英语中，磷来源于希腊语中的Phosphoros，原指“启明星”，意为“光亮”。而在中文里，磷的...
生物学；化学物中毒；营养学；矿物质；常量元素；血液检查；电解质及无机元素检测；化验及医学检查；人体必需的营养素 -
甲状腺激素不反应综合征
...超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病