糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
...固酮分泌可持续上升。此型的病因是患者存在11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交换,产生两个基因融合后的新的嵌合基因,导致醛固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。本病为常染色体显性遗传方式,有家族性发...
内分泌系统疾病;原发性醛固酮增多症;家族性醛固酮增多症格子状角膜变性
...散发病例。确切病因不明,目前认为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3基因突变有关,Ⅱ型与GSN基因(gelsolingene)突变有关。发病机制:1997年Munier等测出本病是由5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产物-角膜上皮素(KE)发生错义突变所致。这种...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良高脂蛋白血症
...疾病所致外(继发性高脂蛋白血症),绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境因素相互作用)引起(原发性高脂蛋白血症)。高脂蛋白血症在动脉粥样硬化的发生和发展及其引起的心血管事件中起非常重要的作用,是冠状动脉疾...
疾病;心血管内科;高脂血症重组人干扰素α2b喷雾剂(假单胞菌)
...utida)定义、组成及用途:本品系由高效表达人干扰素α2b基因的腐生型假单胞菌,经发酵、分离和高度纯化后获得的重组人干扰素α2b制成。含适宜稳定剂、防腐剂。1基本要求:生产和检定用设施、原材料及辅料、水、器具、动...
生物制品;生物技术制品;治疗类生物制品先天性肾上腺皮质增生症
...1和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切...
疾病;内分泌科格子状角膜营养不良
...散发病例。确切病因不明,目前认为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3基因突变有关,Ⅱ型与GSN基因(gelsolingene)突变有关。发病机制:1997年Munier等测出本病是由5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产物-角膜上皮素(KE)发生错义突变所致。这种...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良家族性高胆固醇血症
...扩张等。需要与家族性高胆固醇血症(FH)相鉴别的是多基因高胆固醇血症。目前对家族性高胆固醇血症尚无很好的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。患有家族性高胆固醇血症的患者要主动...
疾病;心血管内科;高脂血症重组人干扰素α2b凝胶
...nα2bGel定义、组成及用途:本品系由高效表达人干扰素α2b基因的大肠杆菌,经发酵、分离和高度纯化后获得的重组人干扰素α2b,加入凝胶基质制成。含适宜稳定剂、防腐剂,不含抗生素。1基本要求:生产和检定用设施、原材料...
生物制品;生物技术制品;治疗类生物制品线粒体脑肌病
...经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童及中...
疾病;神经内科重组人干扰素α1b滴眼液
...EyeDrops定义、组成及用途:本品系由高效表达人干扰素α1b基因的大肠杆菌,经发酵、分离和高度纯化后获得的重组人干扰素α1b制成。含适宜稳定剂。1基本要求:生产和检定用设施、原材料及辅料、水、器具、动物等应符合“凡...
生物制品;生物技术制品;治疗类生物制品