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隐性黄斑营养不良
...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
进行性肌萎缩
...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
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斯塔加特氏病
...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
进行性肌营养不良
...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
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血型系统
...在一个染色体上，两个系统的基因位点也相距甚远，不是连锁关系，因此是独立遗传的。有些血型抗体是不完全抗体，与相应的抗原细胞结合后看不出凝集现象，血清中有抗体但不容易发现。1945年抗人球蛋白试验应用到血型检...
生理学；血型 -
进行性肌营养不良症
...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
神经内科；骨骼肌疾病；疾病 -
隐性遗传性黄斑营养不良
...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
肌张力障碍
...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
转座因子
...L1一起转座到基因组的新的位置，这样使基因组上原先不连锁的两个DNA片段连接在一起。这一过程被称为3’端转导作用(3'—transduction)，其结果除了扩大基因组的大小，生成新的重复序列外，还有可能由此而形成新的基因，果蝇...