病残儿医学鉴定管理办法
...。(二)常染色体隐性遗传病l.常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆...
法规文件新生儿疾病筛查管理办法
...全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗...
法规文件基因诊断
...以下疾病:(1)遗传病(内源基因),如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。(2)外源性疾病,如由大肠杆菌热敏内毒素、肠道病毒、轮状病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、疟原虫等引起的疾病和...
基因;诊断学;生物医学BKPyV
...系最密切,而早期发生的一过性膀胱炎常继发于环磷酰胺治疗。同种异体肾移植患者,BK病毒可引起输尿管狭窄和肾小管间质性肾炎。BK病毒肾脏疾病的诊断主要依靠肾活检和BK病毒尿证实。最近,用PCR技术检测同种异体肾移植受...
生物学;病毒苯丙酮香豆素钠
...内出血和骨骼异常,但乳汁中含量极低。临床用于预防或治疗血管内血栓形成及手术或受伤后引起的血栓性静脉炎等。华法林说明书:药品名称:华法林英文名称:Warfarin别名:苄丙酮香豆素钠;华发林钠;酮苄香豆素钠;杀鼠...
L-苯丙氨酸解氨酶
...音:L-běnbǐngānsuānjiěānméi英文:L-phenylalnineammonialyaseL-苯丙氨酸解氨酶缩写PAL。是催化直接脱掉L-苯丙氨酸上的氨而生成反式桂皮酸的酶。EC.4.3.1.5。是1961年J.Koukol,E.Conn在大麦中发现的。存在于高等植物、酵母、菌类...
生物学;酶盐酸苯丙哌酮
...书:药品名称:依普拉酮英文名称:Eprazinone别名:盐酸苯丙哌酮;克乐苯丙哌酮;苯丙哌酮;易咳嗪;咳净酮;苯哌丙酮;双苯哌丙酮;Mucitux;Resplen分类:呼吸系统药物镇咳药物中枢性非麻醉性镇咳药剂型:片剂:每片40mg。...
苯丙哌酮
...书:药品名称:依普拉酮英文名称:Eprazinone别名:盐酸苯丙哌酮;克乐苯丙哌酮;苯丙哌酮;易咳嗪;咳净酮;苯哌丙酮;双苯哌丙酮;Mucitux;Resplen分类:呼吸系统药物镇咳药物中枢性非麻醉性镇咳药剂型:片剂:每片40mg。...
黏脂贮积症Ⅰ型
...鉴别诊断本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。治疗方案本症为遗传性代谢病,无特殊治疗方法,必要时可进行对症处理。并发症本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍,听力障碍,多发性成骨不全。预后及预防预后:因...
疾病;风湿免疫科克乐苯丙哌酮
...书:药品名称:依普拉酮英文名称:Eprazinone别名:盐酸苯丙哌酮;克乐苯丙哌酮;苯丙哌酮;易咳嗪;咳净酮;苯哌丙酮;双苯哌丙酮;Mucitux;Resplen分类:呼吸系统药物镇咳药物中枢性非麻醉性镇咳药剂型:片剂:每片40mg。...