毒浆体病
...血栓形成及管室膜溃疡,以致导水管阻塞,形成脑积水。视网膜脉络膜炎较常见。弓形体病的临床表现:获得性弓形体病在感染后8~10天,即可产生特异性抗体,多数为无症状的隐匿型。在严重感染或免疫功能缺陷时临床发病。...
疾病;感染内科;寄生虫病;原生动物性疾病腓骨肌萎缩症
...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病住血原虫病
...血栓形成及管室膜溃疡,以致导水管阻塞,形成脑积水。视网膜脉络膜炎较常见。弓形体病的临床表现:获得性弓形体病在感染后8~10天,即可产生特异性抗体,多数为无症状的隐匿型。在严重感染或免疫功能缺陷时临床发病。...
疾病;感染内科;寄生虫病;原生动物性疾病多发性骨骺发育不良
...节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良白化病
...或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南遗传性神经性肌萎缩
...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病矮小症临床路径(2019年版)
...、特发性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应用生长激素和胰岛素样生长因子治疗(HormResPaediatr2016;86:361–397),《诸福棠实用儿科学(第8版)》(人民卫生出版社,2015年),《小儿内分泌学》(颜纯、王慕...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径Alport综合征
...的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑(视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒)。我国男性患者听力受损发生率高于国外报道(68%比55%),女性则低于国外报道(7%比45%),眼异常发生率与...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病