羊膜腔内引产术
...在妊娠12~24周,孕妇因全身性疾病不适于继续妊娠或因胎儿先天性畸形、遗传性疾病等原因而进行的引产术。在整个妊娠期间,中期妊娠子宫的兴奋性处于较稳定的阶段,子宫肌层对缩宫素的敏感性较低。子宫颈亦较硬,不易...
手术亲子鉴定
...再加上其他更具鉴别力之点位来进行比对,例如加入“X/Y染色体系统”与“粒腺体系统”来提高鉴别力,总排除率可达百亿分之一,在亲子关系鉴定上,依照受测者间所共同拥有的DNA型别的出现频率去计算该点位的亲子关系指数...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术羊水胆红素
拼音:yángshuǐdǎnhóngsù概述:羊水中的胆红素系由胎儿红细胞破坏产生的。进入羊水的途径可能是通过肺或皮肤,多是未结合型胆红素,早期妊娠时羊水中胆红素含量高。随着胎儿肝脏功能逐渐成熟及完善,胎儿体内的结合胆...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查β 地中海贫血
...中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月...
疾病;儿科羊水钠
拼音:yángshuǐnà概述:由于胎儿低渗尿进入羊水,羊水逐渐成为低渗,钠与氯轻度下降,钾略有上升。钙、镁、磷、锌、铁、硫、锰均无变化。羊水钠的医学检查:检查名称:羊水钠分类:体液和排泄物检查羊水检查羊水钠的...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查先天性色素缺乏
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病排畸B超
...28~32周进行。一般需要提前几周预约排期。目的:1.了解胎儿生长发育情况2.胎儿的位置3.羊水量羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的,羊水过多或过少,都可能预示着胎儿畸形,在每一张超声报告单中,医生都会记录羊水量。水...
排期B超
...28~32周进行。一般需要提前几周预约排期。目的:1.了解胎儿生长发育情况2.胎儿的位置3.羊水量羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的,羊水过多或过少,都可能预示着胎儿畸形,在每一张超声报告单中,医生都会记录羊水量。水...
眼皮肤白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病高雪病
...由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。本病为常染色体隐性遗传,以犹太人中多见,约每50人就有1人携带异常杂合子基因,故发病率较高,可达8.3/10万。国内已有不少报告。1982年杨氏综合报道46例,北京儿童医院30年共...
疾病