包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制:Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA)的分析研究中发现,约有47%的s-IBM有多发性mtDNA缺失。mtDNA的这种改变不能用年龄或继发于炎症等因素来解释。DiMauro认为s-IBM出现多发性mtDNA缺失可能由核DNA...
疾病血管角质瘤综合征
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病