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X-连锁无丙种球蛋白血症
...体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白...
疾病；儿科 -
肾性尿崩症
...饮症状控制的好坏有关，可引起癫痫发作。8.高前列腺素E综合征(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量显着增多，先天性及获得性都有发生，控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。9.原发病的表现获得性NDI有基础疾病的临床...
疾病；肾脏内科 -
智力发育障碍
...疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征：智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍 -
肾性脑病
...觉或妄想状态。⑤智力障碍等。（2）神经症状：癫痫样痉挛发作、神经炎、朴翼样震颤、面瘫、眼球震颤、听力减退、视力障碍、脑膜刺激症等。诊断：①在已确诊肾功能衰竭的基础上；②如发现疲倦、无力、少动；③血内氮...
疾病 -
氨基酸病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗：氨基酸代谢异常有下列数种情况：1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
精神发育迟滞
...疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征：智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍 -
X连锁显性遗传
...因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性...
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假肥大型肌营养不良
...于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该...
疾病；儿科 -
非器质性遗尿症
...道结构异常（尿路梗阻、膀胱容量小等）、神经科疾病（癫痫发作、脊髓炎症、马尾症等）、内分泌系统疾病（抗利尿激素分泌异常、糖尿病等）、外伤等，以及重度精神障碍和智力发育障碍等疾病。鉴别诊断：（1）泌尿系统...
疾病；精神科；精神障碍；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍 -
氨基酸尿症
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗：氨基酸代谢异常有下列数种情况：1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病