多巴反应性肌张力障碍
...编码区的基因突变,位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此,黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏,必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水...
疾病;神经内科;运动障碍疾病硫胺
...导致胃肠蠕动慢、消化液分泌不足、消化不良等症状。VB1缺乏症多因膳食不合理(如以精米为主,又过度淘洗),烹调不当(如捞饭时弃丢米汤,煮粥时加碱等),使VB1摄入量减少,长期发热或患消耗性疾病,也可导致VB1缺乏。...
费波瑞病
...常规多有蛋白尿、血尿和管型尿,还可伴有低比重尿。3.生物化学检查当肾功能衰竭时,可有BUN及尿酸升高。4.骨髓象骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞,其内有脂质颗粒。其他辅助检查:1.X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏...
疾病;风湿免疫科男性假两性畸形
...腔内接触的雄激素过少。病理生理:发病机制有:①促进生物合成睾酮的酶缺失或异常;②外周组织5α-还原酶缺乏;③外周组织和靶器官雄激素受体缺少或功能异常。诊断检查:根据临床表现及实验室检查可以确诊。治疗方案...
疾病;妇产科葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PDH)
...RBC2.3~3.4kU/LRBC。化验结果意义:增高:G-6-PDH缺乏症,药物性溶血,蚕豆病。化验取材:血液化验方法:酶学检测化验类别一:血液检查化验类别二:酶学检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员...
化验及医学检查土耳其卟啉病
...蓄积。且肝脏中具有免疫反应活性的酶合成正常,但催化生物活性减低。大部分患者无家族遗传史,提示肝脏内酶有可能被抑制因子部分抑制。铁负荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症状发作。近年,随女性应用雌激素增多,...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病α1-AT
...类固醇、前列腺素等),斑疹伤寒等。(2)降低:α1-AT缺乏症、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肝炎、肾病综合征、蛋白丧失性胃肠症、营养不良、未成熟儿、肾移植早期排斥反应等。附注:妊娠、雌激素治疗时,可见α1抗胰蛋...
血液生化检查;化验及医学检查;酶类测定高铁血红蛋白还原试验
...:(1)阳性:葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、纯合子型、中间反应为杂合子型。(2)定量<30%:G-6-PD缺乏症纯合子型。(3)定量74%~31%:G-6-PD缺乏症杂合子型附注:(1)受检者红细胞比容对结果有一定影响...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞眼皮肤白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病症状性卟啉病
...蓄积。且肝脏中具有免疫反应活性的酶合成正常,但催化生物活性减低。大部分患者无家族遗传史,提示肝脏内酶有可能被抑制因子部分抑制。铁负荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症状发作。近年,随女性应用雌激素增多,...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病