白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚,可能是常染色体隐性遗传。诊断检查诊断:反复感染但无脓液形成,伴有特殊面容和智力障碍,以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。实验室检查:外周血中性粒细胞异常增高,即使在...
疾病;儿科场所恐惧症诊疗规范(2020年版)
...其他恐惧症具有类似的因素,即与心理因素、社会因素和生物学因素有关。场所恐惧症的发病与心理社会因素有关。患者病前能够追溯到与其发病有关的生活事件。场所恐惧症发病的促发因素包括:在特定情景中不可预测的惊恐...
词条;精神障碍;诊疗规范;焦虑障碍遗传性慢性进行性肾炎
...如目前尚未见解释。本病发病机制可能有如下几点:分子生物学:Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子,然后分泌出细胞,进入胞外基质。在哺乳动物基底膜,至少包含5种遗传学...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病急性杂合性白血病
...髓系白血病(LYAML)不同,是一种少见的具有独特临床及生物学特征的急性白血病。近来,随着免疫标记及遗传学技术的不断发展,其发病率有增高趋势,占急性白血病3%~20%。本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病孟景春
...深厚。主要学术成就及获奖情况:孟景春主编了《中医学概论》、《内经辑要》、《中医养生康复概论》等近十部专著,共计600余万字。1978年获江苏省先进卫生工作奖,1989年获江苏省优秀教育工作奖。对发展中医药(中西医结...
人物百科;现代遗传性营养不良类脂沉积症
...临床表现的对症治疗。基因治疗和去除酶解物治疗:美国生物学评估和研究中心(CBER)2003年批准了Genzyme公司生产的Fabrazyme(agalsidasebeta,agalsidase-szlig),并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是经基因工程制出的α-半乳糖苷酶A,代替了...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肌张力障碍综合征
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病多巴反应性肌张力障碍
...或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已引起国内临床工...
疾病;神经内科;运动障碍疾病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严...
疾病;儿科非进行性遗传性肾炎
...现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病