爱德华兹综合征
...例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。女孩比男孩发生率高,约为3∶1~4∶1。疾病描述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,...
疾病;儿科Collet–Sicard氏综合征
...Sicardshìzōnghézhēng概述:又称,枕骨髁—颈静脉孔连接部综合征;腮腺后窝综合征;半侧舌喉肩咽瘫综合征。病因病理病机:因肿瘤、血管病变、外伤、炎症等病变由颈静脉孔向枕骨前髁管扩延致一侧性舌咽、迷走、副、舌下神...
疾病类重症肌无力综合征
...wúlìzōnghézhēng英文:Lambert-Eatonsyndrome概述:兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eatonsyndrome)也称肌无力样综合征,是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先描述,该病特征是肢体近端肌群无力...
神经内科;神经肌肉传递障碍疾病;疾病赖氏综合症
拼音:làishìzōnghézhèng英文:Reyesyndrome概述:赖氏综合征(Reyessyndrome,赖氏综合征)是急性进行性脑病,即急性脑病合并内脏脂肪变性综合征,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性...
神经内科;脑病男性吐纳综合征
...,故称男性或假性的Turner综合征。3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。4.智力常低下并伴眼睑下垂。5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。6.无明显家族史。疾病病因...
疾病;内分泌科骨髓-胰腺综合症
...征的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。鉴别诊断:骨髓-胰腺综合征需与地中海贫血鉴别。而地中...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血多发性黑子综合征
...发性黑子综合征也称豹综合征、进行性心肌病性黑子病、心脏皮肤综合征。其特点是有多数黑子及其它皮肤异常、心脏异常、头面畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑...
疾病;皮肤性病科费耳提综合征
概述:费尔蒂综合征是指除有典型的类风湿关节炎临床表现外,伴有脾脏肿大和白细胞减少的一种严重型类风湿关节炎。1924年Felty描述5例有类风湿关节炎、脾肿大和白细胞减少三联征的病人。这个三联征,再加上其他几个常见...
疾病;风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;类风湿关节病科干综合症
...浸润,同时伴有局灶性变性、坏死和不同程度的纤维化。心脏受累者心内膜心肌维化,心内膜下单核细胞、中性粒细胞浸润,心肌和心瓣膜内有局灶性纤维蛋白黏液样改变。科干综合征的临床表现:科干综合征起病多急骤。有些...
风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病Nezelot综合征
拼音:Nezelotzōnghézhēng英文:Nozelofsyndrome概述:Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征