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脑垂体功能异常伴发的精神障碍
...能衰竭)、严重营养不良等及无因可寻，可能与免疫功能缺陷有关的特发性垂体功能减退症都可伴发精神障碍。脑下垂体后叶机能减退症(尿崩症)分为中枢性(下丘脑-垂体)和肾性两大类。可发生于任何年龄，以青年多见，男性多于...
疾病；精神科 -
X-连锁淋巴组织增生性疾病
...ngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease，XLP)为一种T、B细...
疾病；儿科 -
近端肾小管性酸中毒
...A）又称Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢失HCO3-使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。原发性近端肾小管性酸中毒（PRTA）绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，...
肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒 -
新生儿低血糖
...细胞增生症，Beckwith综合征、胰岛细胞腺瘤。（2）内分泌缺陷：如先天性垂体功能不全、皮质醇缺乏，胰高糖素缺乏，生长激素缺乏等。（3）遗传代谢性疾病：①碳水化合物病：如糖原累计病Ⅰ型、Ⅲ型，②脂肪酸代谢性疾病...
疾病；儿科 -
地中海贫血
...因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α无链的合成部分受抑制，称为α＋地贫，若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地贫。重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态，其4个α...
疾病；普通外科；血液科 -
异基因骨髓移植
...碍性贫血、重症珠蛋白生成障碍性贫血、重症遗传性免疫缺陷病、重症放射病乳腺癌等。异基因骨髓移植的适应证：异基因骨髓移植适用于急性白血病、慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、重型再生障碍性...
输血医学；骨髓 -
性偏好障碍诊疗规范（2020年版）
...精神活动异常，但往往会存在程度不同的情绪障碍和人格缺陷。性挫折、性生活异常、重大生活事件（如离异、丧偶、竞争失利）等可成为患者持久的心理应激或精神创伤，两者相互影响，从而引起异常性行为。三、临床特征与...
词条；精神障碍；诊疗规范；成人人格和行为障碍 -
血清苯丙氨酸
...（1）高苯丙氨酸血症：是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为：①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏；③暂时...
化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定 -
播散性脂肪肉芽肿综合征
...法。预防应从孕前贯穿至产前：1．婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、...
疾病；儿科 -
非器质性遗尿症诊疗规范（2020年版）
...占15%）。部分患儿可与功能性遗粪、智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍（尤其是选择性缄默症）共病。2.临床评估依据患儿病史、临床特征、实验室检查（尿常规、尿培养、尿流动力学等）、超声检查、尿道造影、脊...
词条；通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍；诊疗规范；精神障碍