地中海贫血
...因点突变造成,若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α无链的合成部分受抑制,称为α+地贫,若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,则无α链合成,称为α0地贫。重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态,其4个α...
疾病;普通外科;血液科儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范(2021年版)
...血干细胞移植后自身免疫排斥也可导致AIHA发生。②免疫缺陷:原发性免疫缺陷病(Primaryimmunodeficiency,PID)可因免疫功能紊乱而引起继发性AIHA,AIHA甚至可以是PID确诊前的初始表现,特别是普通变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodef...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;自身免疫性溶血性贫血;贫血肢端早老症
...乎缺如。临床特点:a是一种少见的真皮与皮下组织发育缺陷,b起于新生儿期,以后终生不变,患者多为女孩,一般散发于人群,但曾见于孪生儿,c皮肤表现早老。患处皮肤菲薄、干燥,呈半透明,皮肤下方结构的轮廓清晰可见...
疾病;皮肤性病科多发性抽动症
...、过度兴奋、过度疲劳等比较常见;减轻抽动的因素中以注意力集中、放松、情绪好、极度兴奋(orgasm)和酗酒等比较常见。既往认为抽动在睡眠时消失,近年来的研究表明睡眠时有部分病人抽动症状不消失,只是不同程度的减轻...
疾病;儿科丙酮酸激酶缺乏症
...患者中的红细胞中证实有PK缺乏,其发生频率仅次于G-6-PD缺陷。疾病名称:丙酮酸激酶缺乏症英文名称:pyruvatekinasedeficiency分类:血液科红细胞疾病红细胞酶异常性溶血性贫血ICD号:D55.8流行病学:常染色体隐性遗传在北欧血统...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血糖原贮积病Ⅴ型
...织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈...
疾病;神经内科Peter异常眼
...彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)停止向内生长;角膜后弹力层异常和内皮细胞的丧失,是由于原发性间叶细胞的缺陷,这一缺陷...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼彼得异常
...彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)停止向内生长;角膜后弹力层异常和内皮细胞的丧失,是由于原发性间叶细胞的缺陷,这一缺陷...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼先天性心脏病
...位置或者太大时,则不能被第二房间隔盖住,结果导致有缺陷的第二房间孔存留。因此,实际上并非第二房间隔缺损,而是第一房间隔中的第二房间孔缺损。出生后由于肺血流量增多,使左心房压力增高而导致左心房向右心房分...
词条;疾病;儿科;出生缺陷黏脂贮积症Ⅱ型
...病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用,即细胞合成、分泌水...
疾病;风湿免疫科