Alport 综合征
...理遗传方式有3种可能:主要为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结...
疾病;儿科痰液检查
...压片镜检可见密集的菌丝呈放状排列,状若菊花。革兰氏染色阳性,腓进一步培养鉴定。(4)肺石(lungcalculus)为淡黄色或白煞费苦心的碳酯钙或磷酸钙结石小块。表面不规则。呈丘状突起。可能为肺结核干酪样物质的钙化产...
呼吸科;化验及医学检查非典型分枝杆菌性巩膜炎
...:结膜囊分泌物分离培养非典型分枝杆菌。用Ziehl-Neelsen染色法可显示抗酸杆菌存在。在30℃环境中作Löwenstein-Jeusen培养有抗酸杆菌生长(37℃很少生长)。由于该培养需时较长、几周时间才能呈阳性,只要在活检组织中发现特征...
疾病;眼科;巩膜病;感染性巩膜炎;细菌性巩膜炎;分枝杆菌性巩膜炎原发性回旋状脉络膜视网膜萎缩
...络膜萎缩,临床并不少见。本病是一种遗传性病变,为常染色体隐性遗传,由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏,引起血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于20—30岁,有家族史,双眼同时或先后发病;2.自幼夜盲,色觉障碍...
成熟促进因子
...进因子(MaturePromotingFactor,MPF)成熟促进因子是能够促使染色体凝集,使细胞由G2期进入M期的因子。在结构上,它是一种复合物,由周期蛋白依赖性蛋白激酶(Cdk)和G2期周期蛋白组成,其中,周期蛋白对蛋白激酶起激活作用,周...
生物学Cockayne氏综合征
...萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露...
疾病21-三综合征
...综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...
疾病;儿科堪萨斯分枝杆菌感染
...红色结晶样红萝卜素样色素,此为本菌的特点。涂片抗酸染色可见交叉棒状杆菌,多含一至数个异染颗粒。硝酸还原试验和吐温水解试验呈阳性,烟酸试验、过氧化酶及中性红试验均呈阴性。小鼠接种有致敏性,腹腔内接种可引...
皮肤科疾病;杆菌性皮肤病;皮肤非典型分枝杆菌感染GSS
...为主,有似老年性痴呆的Alzheimer病,但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性,而以对β-淀粉样蛋白抗体染色则阴性可资鉴别。格斯特曼综合征预后极差,已知病例无一例外均告死亡。对症及支持治疗可减轻症状,改善生活质量,但至...
疾病;感染内科;朊毒体感染甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病