苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...合的产物。苯丙酮尿症临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病豹皮综合征
...斜视、眼球震颤、眼睑下垂。(7)神经精神系统:轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。2.介绍病例现介绍1例如下:患儿男性,12岁,江西籍。简史:(1)多发性黑痣表现:全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2岁左右开始出现...
疾病;儿科症状性癫痫综合征
...rosidosis)。患儿多在10岁内发病,神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫,锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。EEG表现弥漫性6~10Hz复性棘慢波和节律性尖波,6~10Hz光刺激可诱...
疾病;神经内科心理测验
...测量。按其功能,可将心理测验分为能力测验(包括一般智力水平测验、特殊能力测验及能力倾向测验)、个性测验(性格、气质、兴趣、态度等的测验)。心理测验的方式主要有两种,一种是文字测验,所用测验材料是文字或...
心理学与精神病学糖原贮积病
...-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤,进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。疾病描述是由于糖...
疾病防治碘缺乏病日
...婴幼儿期缺碘,会影响大脑正常发育,严重的造成聋哑、智力损伤甚至克汀病等。4.胎儿所需要的碘全部来自母亲,因此,孕妇碘营养不足会造成胎儿缺碘。如果孕期严重缺碘会出现流产、早产、死产和先天畸形。5.妊娠期和哺...
健康日苯丙酮酸尿
...等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。疾病描述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶...
疾病;儿科言语和语言发育障碍
...侧或双侧颞叶的阵发性脑电图异常或癫痫发作,而非语言智力和听力正常。本病原因不明,但临床特征提示有可能是脑炎所致。其特征为:①典型病例起病于3~7岁,但也可起病更早或更晚。②多突然起病,病前言语功能发育正...
疾病;精神科酒精性脑萎缩
...展。早期常有焦虑不安、头痛、失眠、乏力等。逐渐出现智力衰退和人格改变。此外,部分病人还可合并有周围神经病变、肌肉萎缩,甚至出现震颤、幻觉、妄想和癫痫发作等严重酒精中毒的表现。头颅CT示侧脑室对称性扩大,...
神经内科;酒精中毒与神经系统疾病;疾病全国碘缺乏病防治日
...婴幼儿期缺碘,会影响大脑正常发育,严重的造成聋哑、智力损伤甚至克汀病等。4.胎儿所需要的碘全部来自母亲,因此,孕妇碘营养不足会造成胎儿缺碘。如果孕期严重缺碘会出现流产、早产、死产和先天畸形。5.妊娠期和哺...
健康日