骨膜发育不良
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良先天性胎儿畸形的超声诊断技术
...②联体双胎。联胸腹横切面:胸横径增宽,中央见一较大心脏,两端各见脊柱横断面。腹横径增宽,两端各见一脊柱横断面。注意事项:1.妊娠中晚期胎儿重点器官检查应在有条件的医院,由有经验的超声医师完成。2.对产科医...
医疗技术名;诊断学;医学影像学;超声诊断技术;化验及医学检查;手术气管食管瘘
...呼吸内科疾病概述气管食管瘘(tracheoesophagealfistula)系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通,约半数患者伴有其他先天性畸形,如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性,仅少数有家族史。气管...
疾病;呼吸内科膈膨出
...,有时可见矛盾运动,尤其是后天性膈膨出者更为明显。心脏可向健侧移位,并可随首呼吸发生轻度来回摆动,即在吸气时摆向健侧,呼气时又返向患侧。左侧膈膨出时有的病人可因胃体随上升的膈肌上行而发生胃扭转,由于胃...
疾病;呼吸内科先天性卵巢发育不全综合征
...ner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本...
疾病;儿科尿促黄体激素
...:卵泡期7.2~23.5u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)降...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿黄体生成素
...:卵泡期7.2~23.5u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)降...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查呆小症
...碘缺乏或家族遗传有关。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下,有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后...
疾病;皮肤性病科弱智
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神缺陷
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...