骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病;肾内科;肾小管疾病埃莱尔-当洛综合征
...况。早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。该征无根治方法。疾病名称:埃莱尔-当洛综合征英文名...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...况。早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。该征无根治方法。疾病名称:埃莱尔-当洛综合征英文名...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Bernard-Soulier综合征
...止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一,可以与GPⅠbα结合,有研究显示,GPⅠbα氨基酸239~299区域含有凝血酶的结合位点。GPⅠ...
疾病Burger-Gruz综合征
...伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性高乳糜微粒血症
...伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症半夏厚朴汤
...痹和木僵状态。b.运动障碍,亢进时如癫痫大发作,减低时表现为瘫痪或表现为失音。c.感觉障碍如失明、失听等。d.自主神经功能紊乱如呕吐、嗳气、呃逆、呼吸困难等。胃肠神经官能症:胃肠神经官能症并不是胃肠的器质...
方剂;理气剂;行气剂;中医学;中药学;行气开郁;降逆化痰;方剂学先天性结缔组织发育不全综合征
...况。早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。该征无根治方法。疾病名称:埃莱尔-当洛综合征英文名...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病肾小管性酸中毒Ⅳ型
...钾,泌氢功能障碍,同时又有醛固酮缺乏或对醛固酮反应低下,致产生高血钾型肾小管酸中毒,但其发病机理仍不明了。其临床特征是高血钾、高血氯性酸中毒,尿铵排出减少、肾丢失盐及中度肾小球滤过功能减退。Ⅳ型肾小管...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒寒厥
...厥证之一。寒厥又名阴厥、冷厥。指因阳衰阴盛所致四肢逆冷的病证。《黄帝内经素问·厥论》:“阳气衰于下,则为寒厥。”《药症宜忌》:“阴厥即寒厥。其证四肢厥逆,身冷面青,蜷卧,手指爪青黯,腹痛,大便溏,或完...
中医学;中医内科学;中医病证名;厥证