脊髓内出血

...油造影或脊髓血管造影检查确诊。Leigh病是一种常染色体隐性遗传病，肢体瘫痪初期为痉挛性，晚期为弛缓性，感觉障碍初期为分离性，后期为完全性。CSF可发现蛋白细胞分离现象，脊髓造影可见脊髓表面有血管异常，病变多在...

...分类精神科疾病概述Wilson’s病也称肝豆状核变性，属常染色体隐性遗传性疾病。病变主要表现为铜代谢障碍。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位，致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床...

...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...

感音神经性聋

...感音神经性聋。症状体征：1.先天性耳聋遗传性耳聋：常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。2.老年性耳聋其发病机制尚不清楚，似与遗传及整个生命过程中所遭受到的各种有害因素（包括疾病、精...

...，CLN8此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型，也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育，有非常拖延的病程，发病年龄在5～10岁，主要表现为癫痫大发作，而后出现进行性的智能发育延迟。癫痫在青春期以前发作频...

...因讲通常可分为两大类：（1）遗传性耳聋：指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋...

淀粉样变病的胃肠道表现

...淀粉样物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变（familialamyloidpolyneuropathy，FAP）为代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又...

...苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down综合征和伸舌痴愚。临...

肱三头肌腱反射异常

...肌营养不良（congenitalmusculardystrophy）属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌最为明显，部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱...

...人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发...