糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...血能减轻,但血红蛋白不完全恢复正常。家族调查显示常染色体隐性遗传。 (2)磷酸葡糖异构酶(PGI)缺乏 PGI将葡萄糖六磷酸(G6P)转变为六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性贫血,仅部分杂合子可有慢性溶血性贫血。脾...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问肝豆状核变性48例临床分析
...eration,HLD)又称Wilson病(WD),是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。患病率仅0.5~3/10万。WD临床表现复杂多样,以肝脏、脑基底节等脏器损害为主。早期症状不典型,常易误诊。现将华山医院1991~2002年...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第6期;临床医学肌萎缩侧索硬化症病因学研究进展
...家族性,称为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS),多呈常染色体显性遗传,亦有少部分呈常染色体隐性遗传。散发性和家族性病例的临床表现相似,只是家族性病例起病年龄多早于散发性。近年有报道儿童期起病者,平均发病年...
合作平台;医学论文;基础医学论文;病理学表皮松解性角化过度鱼鳞病COL7A1基因突变研究
...病(Epidermolysisbullosahyperkeratosisichthyosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病,临床表现较为严重。编码Ⅶ型胶原的COL7A1基因突变可导致表皮松解性角化过度鱼鳞病的发生[1]。我们近期发现1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第3期为沃森而庆幸——DNA之父是尤塞氏综合征基因携带者
...素变性,还将引起视觉逐步减退。尤塞氏综合征是通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代的。常染色体隐性遗传是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子状态时(aa)才发病,杂合子(Aa)状态时,由于正常...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第二节 再发风险在估计
...妇女高10倍,她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到,本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1.单基因病的基因型已推定者,再发风险孟...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础流脑的流行及免疫预防概况
...免疫缺陷者,包括补体缺乏者、功能性或结构性无脾者和遗传性免疫缺陷者等)免疫接种是预防疾病重要措施。1933年世界上首次提取出A群脑膜炎球菌荚膜物质,1945年开展了多糖疫苗的应用研究,但由于当时磺胺及抗生素药物的...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2005年第5卷第4期治疗一位一氧化碳中毒患者带来的思考
...宽脑萎缩征象。急性COP后10天的患者MRI增强扫描,可以见到动脉边缘带的皮质出现脑回状强化及双侧基底节局灶性强化。 值得注意的是,影像学结果只反映病情的一方面,不能反映全部。按照一般规律,此患者脑影像学变...
求医问药;专家门诊;医技讨论原发性脑干出血的CT诊断和临床联系
...长穿支的微动脉瘤(微小血管病)有关。血管畸形中,以隐性动脉、静脉畸形多见。多数学者认为脑桥是隐性血管畸形的好发部位[1],是引起脑干出血的常见原因,而且血管瘤病变细小,多数需显微镜检查方能证明。本组病...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第6期Cell:新技术阻断线粒体遗传病研究成果
上海医学院科学家团队在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展,研究论文于近日发表在国际顶级学术期刊CELL(《细胞》,2013年影响因子为31.957)杂志上。该项研究成果是由复旦大学医学神经生物学国家重点实验...
医药经济;生物技术;技术要闻