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神经病变性急性戈谢综合征
...异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经棘红细胞增多症
...(1)Bassen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病。...
疾病；神经内科 -
亨纳曼氏综合征
...伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...发生血栓形成（主要部位为髂静脉）及肺体塞。本病为常染色体显性遗传。发病率在不同种族有显著差异。欧美白种人中可高1：2000-5000。我国也已有个例报告。现知，ATⅢ基因定位1q23，基因长16kb，由7个外显子组成，编码432个氨...
疾病；遗传病 -
杂色卟啉病
...性卟啉病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
生物学；病毒；疾病 -
常染色体显性小脑性共济失调
...jìshītiáo疾病代码：ICD:G11.8疾病分类：儿科疾病概述：常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底...
疾病；儿科 -
先天性点状软骨发育不良
...伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
Job综合征
...提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
先天性钙化性软骨发育不良
...伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
高IgE综合征
...提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病