弓形虫病
...病临床表现复杂,诊断较难。遇某些临床表现,如脉络膜视网膜炎、及积水、小头畸形、脑钙化等应考虑本病可能。确衣有赖于实验室检查。先天性弓形虫病应与TORCH综合征(风疹、巨细胞病毒感染、单纯疱疹和弓形虫病)中的...
求医问药;疾病手册;感染与传染病科短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析
...短指短指(趾)畸形(brachydactyly,BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该BD家系中的先证者(Ⅲ9)合...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第17期先天性视网膜盲1例
...网膜盲。 2讨论 多数学者认为先天性视网膜盲为染色体隐性遗传。双亲中有血族联姻史[1]。又有报道倾向于遗传异质性[2],是由几种基因型引起的共同表现,发病无明显的性别差异。该患儿似为常染色体隐性遗传。...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;病例报告钙通道与人类遗传病
...性偏瘫型偏头痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 该病呈常染色体显性遗传,发作常于儿童期或青年期,典型者头痛伴有偏瘫先兆,为短暂性偏瘫,持续数小时至数天,可伴发眼颤,共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学感觉器
...结构。 负责合成绿与黄色感光色素的遗传基因在雌性染色体(X染色体上)。这种基因若发生异常时,就不能合成出正确的感光物质。如果对应于黄色的色素合成不出来时,人就会是红色盲或红色感弱。另外,若对应于绿色的基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;人体奥秘遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析
...应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析,对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析。结果在5个不同的常染...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组超声诊断胎儿成人型多囊肾1例
...讨论 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第1期遗传性耳聋示意
...基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组毛发上皮瘤
...表现】可分两型:多发型和单发型。1.多发型较常见为常染色体显性遗传,多见于女性,发病多在十几岁之前。皮疹特点沿鼻唇沟对称分布,也可发生在鼻部、额部、眼睑及上唇。损害直径在2~5mm之间,为半球形透明的小结节,...
求医问药;疾病手册;皮肤性病科P-J综合征无痛内镜下摘除息肉1例的护理
...以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性息肉为主要特征的常染色体显性遗传性疾病[1]。大约有20万分之一的发病率对诊断明确的患者[2]:首选内镜下电凝、电切术,对胃、十二指肠及直、结肠息肉疗效满意[3]。直径1cm以上的息肉应...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2012年第9卷第19期