第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA(分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第四节 一般临床表现
...瘫、偏瘫或运动性失语等大脑半球局部功能障碍。如出现共济失调、去大脑强直等症状,多说明损伤位于中脑或小脑。下丘脑损伤多表现为尿崩症,中枢性高烧,血压的异常变动等。视力障碍、视野缺损、听力障碍等常表示为脑...
医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学溶血尿毒综合征
...占28%~52%,表现为嗜睡、性格异常、抽搐、昏迷、偏瘫、共济失调等。主要决定预后的是肾脏损害的程度。86%~100%有少尿,30%病人无尿(持续4天~数周)。某些婴儿病例仅有一过性少尿及尿异常。大多数病人肾功能可完全恢复...
求医问药;疾病手册;儿科West氏综合征
...鉴别诊断(一)结节性硬化(tuberoussclerosis) 多数呈常染色体显性遗传,男女均可罹病,全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化,气脑造影见脑室壁的烛泪样...
求医问药;疾病大全;其他误诊为肝性脑病13例原因分析
...,眼部出现现眼球震颤,外直肌麻痹,有类似小脑变性的共济失调和步态不稳。本组中有3例病人出现上述症状,1例还伴有周围神经麻痹,出现双下肢肌力减退,感觉障碍,跟腱反射消失。此3例因有精神症状,考虑是肝性脑病,并...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第11期神经纤维瘤病的MRI特征
...;magneticresonanceimaging神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传性疾病,属神经皮肤综合征疾患之一[1~10],主要表现为脑神经或周围神经多发性神经纤维瘤,同时可伴发脑(脊)膜瘤、颅内错构瘤和胶质瘤等,皮肤...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第2期Fisher综合征伴脑梗塞1例
...,咽反射存在,无舌肌震颤和萎缩。(2)小脑—小脑性共济失调:行走不稳,步基增宽,指鼻、跟膝胫不准。(3)周围神经—腱反射消失,肌张力下降。定性诊断:(1)脑血管病。起病突然,安静状态下起病,走路右偏,考虑为...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第9期;病例报告Creutzfeldt–Jakob氏综合征
...不自主运动开始,肌强直、肌萎缩、肌束性震颤及小脑性共济失调等。此征痴呆进展较快,最后多变成去皮质综合征以至昏迷。鉴别诊断(一)Alzheimer氏病 本病发病缓慢,多伴失语—失用—失认综合征及前额叶症状(口唇反射...
求医问药;疾病大全;头部酒依赖致神经系统损害的研究进展
...种发生于酗酒者中的三联征:突发意识障碍、眼肌麻痹及共济失调。Korsakoff(1887)描述了一些酒依赖者在其他认知能力相对完整的情况下,出现明显的记忆障碍。后人即以其名字命名上述两种综合征。与此同时,Maudesley(1879)注意到...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学Nature子刊:表观遗传学调控与小脑发育
...走、平衡和运动协调能力都会受到影响。这种被称为小脑共济失调(cerebellarataxia)的症状出现在许多神经退行性疾病中。Snf2h是一种ATP依赖的染色质重塑蛋白,决定着核小体的装配、重新定位和间隔。研究人员发现,失活神经干...
医药经济;生物技术;技术要闻