-
恶性透明细胞末端螺旋腺瘤
...汗腺癌：结节发生在腋下等汗腺丰富部位，呈外突性和实体性，红或紫红色，质韧，无自觉症状。偶破溃呈菜花状，有痛感。（2）小汗腺癌：发生在头面部或肢体的、快速生长的浸润性斑块。3.病理诊断诊断此癌必须首先排除皮...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；皮肤附属器肿瘤 -
脊髓神经鞘瘤
...究。遗传学研究认为NF1和NF2基因分别定位于第17号和22号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传，具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次，其中一半为散在病例，由更新的突变所引起。除脊神经...
疾病；神经外科；脊柱和脊髓疾病；椎管内肿瘤；髓外肿瘤 -
脊髓许旺氏细胞瘤
...究。遗传学研究认为NF1和NF2基因分别定位于第17号和22号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传，具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次，其中一半为散在病例，由更新的突变所引起。除脊神经...
疾病；神经外科；脊柱和脊髓疾病；椎管内肿瘤；髓外肿瘤 -
弓形虫病性巩膜炎
...弓形体的直接侵犯或对其代谢产物的免疫反应引起。弓形体性巩膜炎呈结节性肉芽肿性炎症反应。弓形体病症状重或长期存在症状，器官功能受损，有免疫缺陷者需要治疗。巩膜炎或孕妇是否需要抗弓形体治疗，意见尚不统一。...
疾病；眼科；巩膜病；感染性巩膜炎；寄生虫病性巩膜炎 -
弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...
疾病；风湿免疫科 -
肾上腺皮质功能减退症
...慢性活动性肝炎、吸收不良综合征和脱发等。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，与HLA无关联，同胞中可有多个受累。多在儿童期发病，平均发病年龄为12岁。Ⅱ型又称斯密特（Schmidt）综合征，常在成年期起病，平均发病年龄在...
疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科 -
岩藻糖苷贮积症
...检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。流行病学本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目...
疾病；风湿免疫科 -
弓浆虫病性巩膜炎
...弓形体的直接侵犯或对其代谢产物的免疫反应引起。弓形体性巩膜炎呈结节性肉芽肿性炎症反应。弓形体病症状重或长期存在症状，器官功能受损，有免疫缺陷者需要治疗。巩膜炎或孕妇是否需要抗弓形体治疗，意见尚不统一。...
疾病；眼科；巩膜病；感染性巩膜炎；寄生虫病性巩膜炎 -
矮小症
...将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化...
疾病 -
弓形体病性巩膜炎
...弓形体的直接侵犯或对其代谢产物的免疫反应引起。弓形体性巩膜炎呈结节性肉芽肿性炎症反应。弓形体病症状重或长期存在症状，器官功能受损，有免疫缺陷者需要治疗。巩膜炎或孕妇是否需要抗弓形体治疗，意见尚不统一。...
疾病；眼科；巩膜病；感染性巩膜炎；寄生虫病性巩膜炎