昏睡病
...不受影响。传递的模式可能是常染色体隐性遗传。但同时发现,并不是所有种类的狗都显示出发作性睡病的遗传学传递,可能存在不同的病因。Honda等报告,日本的发作性睡病患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性。欧洲和美...
疾病;神经内科;睡眠障碍嗜眠发作
...不受影响。传递的模式可能是常染色体隐性遗传。但同时发现,并不是所有种类的狗都显示出发作性睡病的遗传学传递,可能存在不同的病因。Honda等报告,日本的发作性睡病患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性。欧洲和美...
疾病;神经内科;睡眠障碍分子标记
...亲缘关系和系统分类提供了有力的手段。用于疾病诊断和遗传病连锁分析1980年,Bostein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析,开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传,因此可以作为染色体上致病基因座位的...
遗传学分子病
拼音:fēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性...
遗传病;疾病Chediak-Higashi 综合征
...。所有这些基因突变均导致其蛋白质表达完全缺乏。最近发现错义突变者的CHS蛋白可部分表达,临床表现较轻。也有报道CHS1基因突变同型合子的临床表型轻微者,可见该病的基因表型与临床表型之间并无明确的关系。中性粒细...
疾病;儿科黏脂贮积症Ⅳ型
...后及预防预后:较好,存活时间不清。预防:1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...
疾病;风湿免疫科发作性睡眠四联症
...不受影响。传递的模式可能是常染色体隐性遗传。但同时发现,并不是所有种类的狗都显示出发作性睡病的遗传学传递,可能存在不同的病因。Honda等报告,日本的发作性睡病患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性。欧洲和美...
疾病;神经内科;睡眠障碍黏脂贮积症Ⅲ型
...展缓慢,其预后较好,可存活到成人。预防:1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素...
疾病;风湿免疫科重症肌无力样综合征
...力和异常易疲劳。肌活检正常,光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。4.慢通道综合征婴儿、儿童或成人期起病,渐进性加重,可有数年的间歇期。典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌,可有轻至中度上睑下垂,眼外肌活...
疾病;神经内科分子诊断学
...史,大致经历了3个阶段:(1)利用DNA分子杂交技术进行遗传病的基因诊断;(2)以PCR技术为基础的DNA诊断,特别是定量PCR和实时PCR的应用,不仅可以检测存在于宿主的多种DNA和RNA病原体载量,还可检测多基因遗传病细胞中mRNA的...
分子诊断