安德森-弥漫性体血管角质瘤
...法布里病的病理特征为全身各种组织细胞内存在的细胞质包涵体均含有结晶性黏脂物质。在受累的皮肤和黏膜部位,真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管,并在各种类型细胞内存在包涵体,即血管内皮细胞、平滑...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病马查多-约瑟夫病
...的细胞及MJD患者脑受损区域,致使神经元形成神经元核内包涵体(neuronalintranuclearinclusions,Nlls),并可引起受染细胞死亡。MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病(Huntington病、SCA1等)之一,CAG重复数与病理改变严重性成...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Anderson-Fabry综合征
...法布里病的病理特征为全身各种组织细胞内存在的细胞质包涵体均含有结晶性黏脂物质。在受累的皮肤和黏膜部位,真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管,并在各种类型细胞内存在包涵体,即血管内皮细胞、平滑...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...法布里病的病理特征为全身各种组织细胞内存在的细胞质包涵体均含有结晶性黏脂物质。在受累的皮肤和黏膜部位,真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管,并在各种类型细胞内存在包涵体,即血管内皮细胞、平滑...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...法布里病的病理特征为全身各种组织细胞内存在的细胞质包涵体均含有结晶性黏脂物质。在受累的皮肤和黏膜部位,真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管,并在各种类型细胞内存在包涵体,即血管内皮细胞、平滑...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...法布里病的病理特征为全身各种组织细胞内存在的细胞质包涵体均含有结晶性黏脂物质。在受累的皮肤和黏膜部位,真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管,并在各种类型细胞内存在包涵体,即血管内皮细胞、平滑...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Machado-Joseph病
...的细胞及MJD患者脑受损区域,致使神经元形成神经元核内包涵体(neuronalintranuclearinclusions,Nlls),并可引起受染细胞死亡。MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病(Huntington病、SCA1等)之一,CAG重复数与病理改变严重性成...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...法布里病的病理特征为全身各种组织细胞内存在的细胞质包涵体均含有结晶性黏脂物质。在受累的皮肤和黏膜部位,真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管,并在各种类型细胞内存在包涵体,即血管内皮细胞、平滑...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病GSS
...关的家族。是由Prp中某些基因变异引起。发病机制:朊毒体病的发病机制尚不十分清楚。目前认为朊毒体本身可自体外进入或因遗传变异自发产生,对于传染性朊毒体病而言,朊毒体可经口、注射或外科手术途径进入人体,进入...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合症
...关的家族。是由Prp中某些基因变异引起。发病机制:朊毒体病的发病机制尚不十分清楚。目前认为朊毒体本身可自体外进入或因遗传变异自发产生,对于传染性朊毒体病而言,朊毒体可经口、注射或外科手术途径进入人体,进入...
疾病;感染内科;朊毒体感染