Pediatrics：先天愚型患儿免疫预防呼吸道合胞病毒有效

唐氏综合征（DS）即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。DS是儿童呼吸道疾病、重症RSV感染及相关住院治疗的独立危险因素，且DS患儿为呼吸道合胞病毒（RSV）感染...

医学院许华曦教授课题组在《Cell》子刊发表论文

...的过程中起关键作用。唐氏综合症（Downsyndrome，又称为21-三体综合征）则是由于第21号常染色体畸变、出现三倍体所致，是最常见的一种小儿染色体变异疾病，会导致智能障碍、发育迟缓。在全球范围内大约700名新生婴儿中就有1...

1993～2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析

...情况看，非遗传性疾病占多数（83.4%），说明病残儿中大部分疾病均是可预防的。因此，提高出生人口质量，必须普及优生优育知识，且从婚前、孕前做起，只有这样，才能有效阻断遗传性疾病的延续，减少病残儿的出生。　　...

全基因组测序：下个改变世界的技术

...用到的信息。它更大的潜力是，现在的科学只发现了一小部分基因与表象的关联，比如某个基因缺陷可能造成某种遗传病，某个基因可能导致你酒量特别大，但实际上在现有研究之外，还有大量的关联性没有被挖掘。全基因组测...

先兆流产患者的健康教育

...的。染色体异常包括数目异常和结构异常。数目异常多见三体、X单体、三倍体等;结构异常多为染色体断裂、倒置、缺失和易位。　　3.1.2全身性疾病妊娠期患全身性感染，高热等可引起子宫收缩导致流产。细菌和病毒通过胎盘...

第二节　先天畸形

...球体。受精卵含有成人机体的所有基因成分，但它们绝大部分处于不激活状态，在受精卵进入发育的分裂阶段，激活的是那些与复制、生长、细胞间相互作用有关的基因。如果受精卵带有异常的结构基因或者不正常地激活了某些...

健康中国始于健康基因！基因技术谱写健康中国梦

...基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、将部分基因检测费用纳入医保等。“通过消费环节潜力的释放，通过改革的促进，真正把市场给培育起来，把市场做大。”国家发改委高新技术产业司司长綦成元说，因为新...

超声形态学诊断染色体异常胎儿10例体会

...与胎儿染色体异常有关。2.1常染色体数目异常21、18、13—三体共8例，主要的形态学异常标记物有脑膜膨出、鼻骨缺乏、颈部水瘤、小耳、心脏畸形、脐疝、肢体过短、胎儿心率过快或过缓，肾盂积水等。2.2性染色体数目异常三...

基因检测预测3大类疾病

...的。最常见的染色体疾病是染色体数目异常疾病。例如21三体综合征，也叫唐氏综合征，其发病率约为1/700，患者比正常人多了一条21号染色体，涉及几百个基因的变化，导致严重的发育异常和智力低下。每一位孕妇都要接受的唐...

妊娠相关血浆蛋白A：一个与母体妊娠密切相关的血清指标

...间有许多相似之处。它在PH2和PH12时完全被破坏，在70℃时部分破坏。胰蛋白酶能部分破坏纯化的PAPP-A活性。以下就其临床作用加以综述。　　一、孕早期筛查唐氏综合征　　长期以来唐氏综合征（down’ssyndrome,DS）的生化筛查都...