先天性股骨发育不全
...表现为股骨近端部分骨骼缺损,髋关节不稳定,肢体短缩畸形,并伴有其他部位的异常。多数PFFD病儿,特别是双侧病变者均有伴发畸形,如腓骨半肢畸形和膝关节十字韧带发育不全、先天性马蹄内翻足、先天性心脏异常、先天...
疾病童年孤独症
...(表现为左利手)、神经系统原始反射及软体征、躯体的小畸形。有一篇报道称这种患儿有80%地塞米松抑制试验阳性。有报告患儿脑脊液中多巴胺代谢物升高。还有报告称约1/3患儿血中5-羟色胺浓度升高,但其意义尚不清楚。免疫...
疾病;精神科神经纤维瘤病
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞...
疾病;神经内科亚临床型克汀病
...史,有明确病史者可除外地克病的诊断。3.先天愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体性,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿...
疾病;内分泌科脑性瘫痪
...后期。产前因素如脑部先天性发育缺陷、宫内感染(TORCH综合征,即火炬综合征)、对乙醇或药物依赖及吸食可卡因均可引起产前缺氧导致脑瘫的发生。产中因素主要是产程中的创伤和窒息。产后因素如持续高热、黄疸、发生低...
疾病脑肿瘤所致精神障碍
...等因素有关。(一)肿瘤部位:精神症状以额叶、颞叶、胼胝体等部位肿瘤多见,出现时间早,程度也严重,次为顶叶、三脑室及脑干。双侧大脑及多发性肿瘤较单侧脑及单个肿瘤多见,幕上肿瘤较幕下多见。(二)肿瘤性质:...
疾病脱色性色素失禁症
...,较少见。Jelinek称之为Ito色素减退症,Hara等建议称为Ito综合征。至1990年,文献已报道94例,各种族男女患病情况相似。Costrovigo等报告其患病率约为人群的1/8000~1/10000。有人认为本病为常染色体显性遗传,Rubin报告的一家系...
疾病;皮肤性病科Brown手术
...骨轻度发育不全。病变小腿变短,可触及向上移位的腓骨小头。患足呈马蹄内翻畸形,后足僵硬。较大儿童,即使X线片显示不清,也可触及胫骨近端软骨原基(cartilaginousanlage)。膝关节常有屈曲挛缩,严重者,常因股四头肌功...
手术左室发育不全综合征
拼音:zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述:左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形,其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重狭窄,同时合并二尖瓣狭窄或闭锁,左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。1850...
疾病肺发育不全综合征
...:fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病