大理石状骨病
...性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病家族性抗维生素D骨软化症
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病肥大细胞增多症
...久性发疹性斑状毛细血管扩张、系统性肥大细胞增生症、家族性风团性色素沉着等型。在儿童期发生单个损害的肥大细胞增生病者通常在数年内消退,一般10岁左右即自愈。也有持续到成年而不退的,而少数患者还可发生广泛皮...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
...遗传方式,有家族性发病倾向,但也可散发性,较多见于青少年男性。但亦有报道本病男女比例为5:7者,平均发病年龄41岁。
内分泌系统疾病;原发性醛固酮增多症;家族性醛固酮增多症骨硬化病
...性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病家族性抗维生素D佝偻病
...ishēngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病阿耳伯斯·尚堡病
...性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病MND
...经元损害的体征易与ALS混淆。不同之处为前者多为儿童或青少年起病,进展缓慢,有小脑体征,有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。良性肌束颤动:良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病ALS
...经元损害的体征易与ALS混淆。不同之处为前者多为儿童或青少年起病,进展缓慢,有小脑体征,有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。良性肌束颤动:良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病肾盂肿瘤和输尿管肿瘤
...盂癌,多数为鳞癌,鳞癌患者中50%以上有结石病史。有家族性发病现象。McCullough报告父亲和二子发生上尿路多发肿瘤,Gitte见到三兄弟多发肿瘤,先有膀胱肿瘤。家族性发病可能与梅病毒感染、代谢异常和接触致癌质有关。病...
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