糖原贮积病Ⅱ型
...分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成...
疾病;神经内科范科尼综合征
...化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等...
疾病CM1 神经节苷脂贮积症
...式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐...
疾病;风湿免疫科Fanconi-de Toni综合征
...化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等...
疾病;肾内科;肾小管疾病Albright遗传性骨营养不良
...poparathyroidism分类:1.肾内科肾小管疾病肾小管钙、磷转运障碍疾病2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:N15.8流行病学:假性甲状旁腺功能减退症发病年龄多在10岁以下,女性多与男性,但症状较男性轻。假性甲状旁腺功...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...poparathyroidism分类:1.肾内科肾小管疾病肾小管钙、磷转运障碍疾病2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:N15.8流行病学:假性甲状旁腺功能减退症发病年龄多在10岁以下,女性多与男性,但症状较男性轻。假性甲状旁腺功...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...poparathyroidism分类:1.肾内科肾小管疾病肾小管钙、磷转运障碍疾病2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:N15.8流行病学:假性甲状旁腺功能减退症发病年龄多在10岁以下,女性多与男性,但症状较男性轻。假性甲状旁腺功...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科Gaucher 病
...简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现:1.血液系统表现为无痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕见脾破裂。2...
疾病;风湿免疫科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等...
疾病;肾内科;肾小管疾病假性甲状旁腺功能减退症
...poparathyroidism分类:1.肾内科肾小管疾病肾小管钙、磷转运障碍疾病2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:N15.8流行病学:假性甲状旁腺功能减退症发病年龄多在10岁以下,女性多与男性,但症状较男性轻。假性甲状旁腺功...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病