Werdnig-Hoffmann病
...%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病家族性自主神经失调症
...1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。临床特征为丰富多样的有自...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科脑电图
...节律是成人和较大儿童清醒闭目时主要的正常脑电活动,小儿的α波及节律随年龄增长而逐渐明显。②β波:频率14~30Hz,波幅约5~30/μV以额、颞和中央区较明显。在精神活动,情绪兴奋时增多。约有6%的正常人即使在精神安定...
生物学流感杆菌的皮肤感染
...由正常寄生于呼吸道的无荚膜型菌株所引起。本症多见于小儿,成人因多数已具有此类菌株的特异性抗体,故较少发生此种感染。诊断检查:婴儿的面部或上肢发生紫红色的蜂窝织炎,同时有高热及上呼吸道感染的症状,应考虑...
疾病;皮肤性病科小儿骨髓增生异常综合症
拼音:xiǎoérgǔsuǐzēngshēngyìchángzōnghézhèng骨髓增生异常综合征(简称MDS)是指某些因素损伤骨髓造血干细胞所引起的一组以骨髓病态造血,外周血中一系或数系血细胞减少及形态异常和免疫异常为主要特征的血液病。本...
家族性自主神经机能异常
...1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。临床特征为丰富多样的有自...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病骨骼显像
...时用计算机ROI技术可以计算出对称部位的放射性比值。7.正常所见正常的全身骨骼显像清晰,放射性分布左右对称。松质骨如扁平骨及长骨的骨骺端能摄取较多的显像剂,而密质骨如长骨的骨干摄取的显像剂较少,故前者较后者...
医疗技术名家族性植物神经功能障碍症
...1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。临床特征为丰富多样的有自...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科选择性缄默症
...罕见心理失调。有这症的儿童的说话和理解语言能力完全正常,但在某些需要说话的社交场合却说不出话来。他们其他行为和学习能力都正常,尽管他们会显得非常退缩,不愿意进行团体活动。譬如一个小孩在学校里完全静默,...
心理学与精神病学;疾病;精神科;精神障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;特发于童年与少年的社会功能障碍