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血清胆固醇
...、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症（LPL缺乏症），继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症...
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第一批罕见病目录
...seDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67枫糖尿症MapleSyrupUrineDisease68马凡综合征MarfanSyndrome69McCune-Albrigh综合征McCune-AlbrightSyndrome7...
词条；罕见病 -
维生素E 缺乏神经病
...律失常。棘红细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-脂蛋白缺乏症。疾病描述：维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚(tocopherol)，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D(右旋)α-生...
疾病；神经内科 -
抗磷脂抗体综合症
...磷脂抗体可能更直接作用于一种或多种与磷脂结合的血浆蛋白质或这些蛋白质与磷脂结合的复合物，其中最重要的是β2糖蛋白Ⅰ（β2-glycoproteinⅠ，β2-GPⅠ）和凝血酶原。另外的磷脂结合蛋白质有蛋白质C、蛋白质S以及血管内皮细...
风湿科；弥漫性结缔组织病；红斑狼疮；皮肤科疾病；结缔组织病及有关免疫性疾病 -
抗磷脂抗体综合征
...磷脂抗体可能更直接作用于一种或多种与磷脂结合的血浆蛋白质或这些蛋白质与磷脂结合的复合物，其中最重要的是β2糖蛋白Ⅰ（β2-glycoproteinⅠ，β2-GPⅠ）和凝血酶原。另外的磷脂结合蛋白质有蛋白质C、蛋白质S以及血管内皮细...
风湿科；弥漫性结缔组织病；红斑狼疮；皮肤科疾病；结缔组织病及有关免疫性疾病；疾病 -
维生素D 依赖性佝偻病
...音：wéishēngsùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相...
疾病；肾脏内科 -
血栓性血小板减少性紫癜
...肤和皮下组织有广泛性坏死，动脉周围炎，以及无丙种球蛋白血症等。2.分型(1)急性型：多见进展迅速，呈爆发性，7～14天出现症状。约有75%的患者在发病后3个月内死亡。常见死亡原因为出血，脑血管意外，或心肺肾功能衰竭。...
疾病；肾脏内科 -
获得性血小板功能障碍
...如骨髓增生性疾病，骨髓异常增生性疾病，尿毒症，巨球蛋白血症，多发性骨髓瘤，肝硬化以及系统性红斑狼疮)也可影响血小板功能。阿司匹林可使正常受试者的出血时间稍有延长，但对于原有血小板功能障碍或严重血凝障碍(...
疾病 -
急进性肾炎
...veglomerulonephritis，RPGN），是一组病情发展急骤，由血尿、蛋白尿迅速发展为少尿或无尿直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综合症。临床上，肾功能呈急剧进行性恶化，常在3个月内肾小球滤过率（GFR）下降50%以上，发展至终末期肾...
疾病；肾内科；原发性肾小球疾病 -
新月体型肾炎
...veglomerulonephritis，RPGN），是一组病情发展急骤，由血尿、蛋白尿迅速发展为少尿或无尿直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综合症。临床上，肾功能呈急剧进行性恶化，常在3个月内肾小球滤过率（GFR）下降50%以上，发展至终末期肾...
疾病；肾内科；原发性肾小球疾病