三维数码成像能及早诊断出儿童基因缺陷
...人不够友好。还有一种遗传疾病,学名史密斯-马盖尼斯综合症,每25000名儿童中会有1例,儿童的面部典型特征就是鼻子扁平、上嘴唇突起。他们有自我伤害的倾向,白天体内释放褪黑激素,也就是报时睡眠荷尔蒙,这会导致他...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新技术通过验收胎儿是否有缺陷48小时内可诊断
...生缺陷有85%与遗传因素有关。我国目前每年大约有2.6万个唐氏综合征患儿出生,平均每20分钟就出生一个。据统计,每例患儿大约造成25万元人民币的经济负担。 据了解,目前我国筛查胎儿畸形主要是羊水穿刺,从检查到拿...
行业资讯;临床快报;妇科与产科最低分化的急性髓细胞样白血病与儿童不良后果相关
...个连续的儿童癌症AML临床试验,比较了伴有新发,非唐氏综合症(DS)AML-M0的82CCG-2891和-2961试验患者和non-M0AML的1620试验患者以及伴有DS相关AML-M0的10CCG-2891试验患者和伴有DS相关非M0AML的179试验患者出现的特征和结果,总体回顾了形态...
行业资讯;临床快报;血液贝瑞和康中国首个无创DNA产前检测临床试验成功
...已于2011年7月8日顺利完成。该试验是国内首次涵盖21号(唐氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)和13号(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的检测,检出率达到100%,同时阳性预测准确率高达100%,是目前国际上已公布的临床试验结...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像博奥检验:开辟个体化医学检测新时代
...查,从而避免生育缺陷儿的应用还有很多。“如为了避免唐氏综合征等染色体非整倍体疾病患儿的出生,孕妇需要在怀孕15—20周期间去医院进行血清学筛查(即传统唐筛),如果结果显示胎儿患病危险性较高,则需进一步抽取...
医药经济;生物技术;技术要闻汪建:基因世界里的“独立团团长”
...建更看重产前检测、宫颈癌筛查等健康服务。目前,对于唐氏综合征(一种先天性遗传疾病)筛查测出的高危孕妇,确诊需采用羊膜穿刺及绒毛取样,提取胎儿DNA,操作复杂,而且可能使少数孕妇流产。华大从2010年12月起,与北...
医药经济;生物技术;技术要闻实验诊断学专家全国规划教材副主编姜晓峰教授
...芯片检测SARS病毒试剂盒的研制,省教育厅,3万元6、唐氏综合症产前快速无创检测方法的研究,哈尔滨市科技创新人才基金,2008,1-2010,12;4万元科研成果(1)《分子信标毛细管电泳技术的建立及其对基因突变的检测》,2004年...
医学教育;校园动态;哈尔滨医科大学典型病例未完善产前诊断11例临床分析
...流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史,未筛查唐氏综合征,出生时为先天愚型儿。 1.3盆腔肿瘤儿女,出生8个月死亡。出生后患儿阴道经常少量出血,哭闹。8个月时B超检查,提示腹部占位病变,手术时发现已转移...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第12期解析华大无创产前基因检测新技术
...零。生物通:目前这一产前诊断方法是否还只是针对唐氏综合症?对于其它的13号,和18号染色体遗传疾病是否也可以进行检测?华大基因:目前所有染色体的数目异常也即染色体非整倍体,我们都会同时检测。其实每条染色体...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组“面相”诊断疾病到底有多大价值?
...。只有这些遗传病才可以从面相做出初步判断。例如唐氏综合症患者就表现特殊面容:眼距宽,外眼角上斜,鼻梁扁平,舌头常往外伸出。一些遗传病,特别是遗传性皮肤病,也可表现颜面皮肤的特征改变。此外,其他疾病也可...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像