美绘制胎儿“基因蓝图”可检测其健康指数
...个针头插入羊膜囊,从而检测胎儿DNA,观察是否患有唐氏综合症和其它遗传性疾病。华盛顿大学研究小组成员雅各布-基特兹曼称,当前的产前测试还能够发现染色体异常,其中包括:胆囊纤维症、三体综合症、柯林菲特氏症等...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因测序渐行渐近
...脉血,从中提取源于血浆的游离胎儿DNA,可以检测婴儿患唐氏综合征等遗传疾病风险。目前,仅华大基因,就在全球开展了约14.7万例的检测。相关链接为什么基因测序会“便宜”了基因测序是一种基因检测技术,通过检测DNA,...
医药经济;生物技术;技术要闻实时三维超声在产前胎儿大结构畸形筛查中的应用
实时三维超声在产前胎儿大结构畸形筛查中的应用(pdf)[摘要]目的探讨实时动态三维超声在产前胎儿检查中的应用价值。方法对2680例16~28周的孕中期胎儿常规行二维和实时三维超声检查,仪器为GEVoluson730expert。实时三维成像...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第9期精准医疗如何实现?
...遗传性疾病如先天性耳聋、青光眼等患病风险的预测,对唐氏综合征等的无创产前基因筛查,甚至心脑血管疾病及其并发症也能通过基因检测来预测。大多数人相信疾病风险预测是有好处的,可评估患病风险,高风险个体可有针对性...
医药经济;生物技术;技术要闻农村孕产妇高危因素及求医状况分析
【摘要】目的探讨农村孕产妇高危妊娠的产前筛查及防治措施。方法2005年10月~2006年2月盘县计划生育服务站对248例农村孕产妇进行高危因素筛查评分,了解高危孕产妇的患病情况及常见高危因素、求医状况和就医环境。结果高...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第8期辅助生育技术使“私人定制”婴儿即将成为现实
...染色体数目中的错误。染色体数目异常可能导致婴儿出现唐氏综合征等疾病。 在《科学》杂志上发表的这篇文章指出,尽管父母目前可能还无法选择婴儿的智力、头发颜色或运动天赋,因为智力、身高这样的特征由数十个基...
行业资讯;临床快报;小儿科上海瑞金医院血友病产前基因筛查准确率超99%
...此项工作例数最多的单位。目前,瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体,因此男性发病,女性多为致病基因携带者...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组血友病产前基因筛查准确率超99%
...此项工作例数最多的单位。目前,瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体,因此男性发病,女性多为致病基因携带者...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组全球专家热议精准医疗浪潮为业界所追捧
...一种精准医疗。通过基因测序,精准的预测胎儿是否患有唐氏综合征。胡祥认为,平台的建设,对于降低成本、推广技术十分重要。“北科生物在2008年就提出来,不管是做干细胞治疗还是其他领域,都希望形成网络,覆盖最多...
医药经济;生物技术;技术要闻基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
...0%常染色体隐性遗传非综合征耳聋;PDS基因突变导致Pendred综合症。此两项基因检测已被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。解放军总医院历时一年半建成了全国第一家现代化的聋病基因诊断中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组