-
X-连锁淋巴组织增生性疾病
...的结果，与EBV感染可能无关。疾病病因遗传学基础：突变基因XLP(LYP)定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中，9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基...
疾病；儿科 -
重度（Ⅲ-Ⅳ度）急性移植物抗宿主病发生率
...引起的免疫性疾病，主要表现为皮疹、腹泻和黄疸，是异基因造血干细胞移植的主要并发症和主要死亡原因。重度（Ⅲ-Ⅳ度）急性移植物抗宿主病发生率，是指异基因造血干细胞移植术后发生重度（Ⅲ-Ⅳ度）急性移植物抗宿主...
医疗技术；造血干细胞移植技术 -
性身份障碍
...家庭、好友的期望相冲突而苦恼，也因所受嘲笑和（或）排斥所痛苦，但他们却否认因性身份障碍而苦恼。只有正常意义上的男性或女性概念出现了全面紊乱时，才能考虑这一诊断，仅有女孩子像“假小子”、男孩子有“女孩子...
疾病；精神障碍；精神科；人格障碍 -
氨基酸病
...要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分类...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
DNA
...化合物，如蛋白质与RNA所需。带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。DNA双股螺旋。DNA是一种长链聚合物，组成单位称为核苷酸，而糖类与磷酸分子借由...
生物学 -
氨基酸尿症
...要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分类...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
Gunther病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
红细胞生成卟啉
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
脱氧核糖核酸
...化合物，如蛋白质与RNA所需。带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。DNA双股螺旋。DNA是一种长链聚合物，组成单位称为核苷酸，而糖类与磷酸分子借由...
生物学 -
股骨远端骨肿瘤切除同种骨段移植重建术
...。借助骨段切除术治疗股骨下端骨肿瘤，利用带关节软骨的同种骨进行关节成形术，可达到切除肿瘤、保全肢体的目的。股骨局部解剖见下图（图3.1.3.3-1，3.1.3.3-2）。适应症：股骨远端骨肿瘤切除同种骨段移植重建术适用于：1....
骨科手术；骨移植；骨段移植；手术