Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常十二烷基硫酸钠血红蛋白测定法
...多尿、严重灼伤、长期禁食者)、机体长期缺氧(紫绀型先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性高山病、严重肺气肿)、慢性一氧化化碳中化碳中毒等。B.真性红细胞增多症。(2)减少:①生理性变化:妊娠中、后期的稀血症。②...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞软骨—外胚叶发育不良
...状体征:主要表现有:软骨—外胚叶发育不良,多指征,先天性心脏缺损等。臂或腿变短,腰椎脊柱前凸,膝外翻,手部尺侧多一指等是本病诸骨骼异常的最明显表现。牙齿变小且缺损,并呈木栓形。上唇和齿龈间的沟可被堵塞...
疾病;皮肤性病科尺骨远端切除和桡骨近端截骨术
...名称:尺骨远端切除和桡骨近端截骨术分类:小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性远端桡尺关节半脱位的手术ICD编码:78.43概述:尺骨远端切除和桡骨近端截骨术用于先天性远端桡尺关节半脱位的手术治疗。先天性下...
小儿外科手术;先天性躯干和上肢畸形的手术;先天性远端桡尺关节半脱位的手术;手术精液果糖
...诊断男性生殖系统的疾病。如无精子或精子过少,可见于先天性睾丸发育不全、腮腺炎并发睾丸炎、内分泌疾病等。精液量过少见于前列腺、精囊等疾病。血性精液见于精囊结核、前列腺癌。液化不良见于慢性炎症。另外。精液...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;精液和前列腺液检查先天性视网膜劈裂
...青年性视网膜分离症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经...
疾病先天性食管狭窄
...stricture疾病代码:ICD:Q39.3疾病分类:消化内科疾病描述:先天性食管狭窄(congenitalesophagostenosis,CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见,多于幼年时发病,常需要手术治疗。临床上应注意与继...
疾病;消化内科先天性非溶血性黄疸
...hepaticdysfunction疾病代码ICD:Q44.7疾病分类消化内科疾病概述先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征),是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%~50%的人有此病,为常染色体显性遗传病...
疾病;消化内科强直性肌营养不良
...现特征性连续高频电位放电现象。症状体征:1、强直性肌营养不良症1型(MDI)通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力...
疾病;神经内科阴茎白膜补片术
...名:阴茎白膜补片术分类:泌尿外科/男性尿道手术/男性先天性尿道下裂的手术治疗/阴茎伸直术ICD编码:58.4503概述:各种类型的尿道下裂均伴有不同程度的阴茎下曲。另一种特殊类型较少见,即不伴有尿道下裂的原发性阴茎下...
手术