糖原贮积病
...疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺...
疾病Axenfeld-Rieger综合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼脆骨病
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良骨膜发育不良
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良阿克森费尔德-里格尔综合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼甲亢性骨矿疾病
...有直接的效应,甲状腺激素分泌变化可导致脑内蛋白质的氨基酸代谢异常变化。甲状腺激素发挥作用是由于对细胞的线粒体氧化功能增强所致。或通过核转录,或质膜Na-K-ATP酶即“钠泵”受累,耗氧增多;或并入氨基酸途径,改...
疾病;风湿科;其他系统疾病引致的关节病原发性骨脆症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良非肾上腺素增生性假两性畸形
...非肾上腺素增生性假两性同体分类:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形两性畸形假两性畸形女假两性畸形ICD号:Q56.2流行病学:服用孕激素使女性胚胎或胎儿男性化的几率远较雌激素和雄激素高。这是因为孕期使用性激素多是因治...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;两性畸形;假两性畸形;女假两性畸形脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病