4-4人类的性染色体异常

...、克兰费尔特综合征（Klinefelter‘ssyndrome）　　又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是...

中国医学科学院Nature子刊发表GWAS研究新成果

...者。颅面短小症(CFM)是表现为患侧外耳和中耳、上颌骨、下颌骨、面部及三叉神经，以及周围软组织先天畸形的一种疾病。在新生儿中CFM的发病率为1/3,000—1/5,600。传统的观点认为CFM的发病机理包括神经嵴细胞（NCC）异常及血管...

第九节　心瓣膜病

...vularvitiumoftheheart）是指心瓣膜受到各种致病因素损伤后或先天性发育异常所造成的器质性病变，表现为瓣膜口狭窄和（或）关闭不全。最后常导致心功能不全，引起全身血液循环障碍。心瓣膜病大多为风湿性心内膜炎、感染性心...

小儿腭裂整复术的程序护理

腭裂是口腔颌面部较为常见的先天性畸形，小儿在解剖、生理、药理等方面和成人的差别很大。腭裂患儿不仅存在外形上的缺陷，吮吸、进食、语音等功能也发生障碍。因此围手术期的护理有特殊的要求。腭裂整复术的目的主要...

马凡综合征1例

...意识丧失，10min后自行苏醒，由家属送入本院。既往史：先天性漏斗胸，7岁时行“胸骨抬举术，术后8年复发，再次行“胸骨翻转术，术后偶有活动后气短。无家族遗传病史。入院查体：一般情况尚可，颜面苍白，体型瘦长...

妊娠期用药的基本原则

...娠期用药时，大多药物都能通过胎盘，由于胎儿处于生长发育过程，其生理情况有异于成人，如孕妇用药不当，可能对胎儿和新生儿造成不良影响，包括致死、致畸，或致胎儿脏器损伤和功能异常。然而，若不加分析，对患病的...

侵犯上颌窦的颌骨囊肿的手术处理

...史。触诊膨大的上颌骨骨质呈乒乓球样感；口内牙列中有先天性缺齿或残根；X线或CT检查示：上颌骨内有一椭圆形或倒梨形密度减低区(上颌骨含牙囊肿)，其内可见一形态似牙齿的高密度影，囊壁波及牙槽骨甚至可波及牙根(囊肿...

超声诊断心肌致密化不全的价值

...状心肌或心肌窦状隙持续状态，是一种有家族发病倾向的先天性疾病，是胚胎发育早期，网状肌小梁致密化过程失败导致小梁化的心肌持续存在。此畸形十分罕见，可单独存在或与其他先天性畸形并存。其主要并发症有心力衰竭...

对称与补偿性拔牙在前牙反牙合矫治中的应用

...这类病人上牙弓长度明显缩短，X线头影测量显示上颌骨发育不足。在上牙弓对称性地拔牙是为了解除上牙列的严重拥挤，从而导致在下牙弓的补偿性拔牙。5例前牙反牙合伴有上颌的先天缺牙。前牙反牙合伴上颌的先天缺牙多无...

小儿先天性肌性斜颈的推拿治疗

...面部约2min，以促进局部血液循环，改善面部畸形。3讨论先天性肌性斜颈以局部治疗为主，在患处施以揉法可舒筋活血，以利血肿的吸收;提拿法配合弹拨法可消瘀散结，旋转斜扳等手法可解除痉挛，伸展筋脉，以利颈部功能康复...