我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前,二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...
医学教育;校园动态;哈尔滨医科大学干眼病的成因及治疗
...率可能更高。 干眼的常见病因 泪液产生减少:分先天性和获得性2大类。先天性泪液减少疾病包括:家族性自主神经异常(Riley-day综合征)、泪腺发育不全(先天无泪腺)等。获得性泪液减少疾病包括:自身免疫性疾病、感染...
中医中药;中医临床;临床讨论先天性无阴道
...数为真性两性畸形或性腺发育不全者。临床表现绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜,无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷,个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无...
求医问药;疾病大全;盆部21-羟化酶缺陷症1例
...地继续治疗,1月后复诊。 2讨论 21-羟化酶缺陷症系先天性肾上腺增生症中最常见类型,其基因位于人类第6号染色体的长臂,它是一微粒体酶,促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮。当编码21-羟化酶基...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第18期;病历报告试论细胞生长与医学(生命)科学研究
...何发育生长出一个健壮的生命幼体,使幼体诞生时不带有先天性疾病(如心脏病)、遗传疾病和畸形缺陷等,为健康长寿走完生命历程打好基础。故预防控制先天性发育疾病和发育遗传缺陷是医学发育生物学研究的重点。8.2再生生...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2008年第8卷第3期第三节 产前诊断
...称宫内诊断,是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展,技术不断完善的新领域,是围产医学的重要组成部分,对提高人口素...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学皮下跟腱切断术在Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足中的作用
...pplar探查〔4〕。本组所有病例中,无足背动脉或胫后动脉缺失。 手术方法:在手术室静脉麻醉下进行。皮肤消毒后,助手保持患肢伸膝位,术者一手握住患足,尽量背屈,另一手先以食指摸清跟腱位置,然后在肌腱肌腹移行...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第11期人造虹膜帮助盲童远离黑白世界术后视力提高
...提市郊,患有一种发病率仅为10万分之一的罕见怪病——先天性无虹膜症。 对于正常人而言,日间光线较为强烈时,虹膜会收缩,只使一小束光线穿透瞳孔,进入眼睛;当进入黑暗环境中,虹膜就会往后退缩,使瞳孔变大,...
行业资讯;临床快报;眼科Riley-Day氏综合征
概述又称家族性植物神经失调症,系一种先天性感觉异常综合征。病因病理病机未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。临床表现特征为丰富多样的植物神经功能失常,无泪液、异常...
求医问药;疾病大全;头部瑞金医院关爱龙凤四胎“东方明珠”
...和消毒,最好做到一人一物,不要交叉使用。由于早产儿先天性的营养缺失,在出生后有个追赶生长的过程,对微量元素和钙的需求较高,如果补充不及时容易发生维生素D缺乏性佝偻病,因此王伟教授建议要在天气温暖的时候...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院