血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨
...进一步定性、定量检测需要GC/MS、MS/MS,酶学活性检测,基因突变分析等先进技术(不在本文中详述)。生理性血氨增高,主要见于剧烈运动、过食蛋白质等。如本文对照组3例静脉血血氨稍高,系与之有关。病理性血氨增高,除...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期胎儿医学进展
...查。运用现代生化试验,重组技术与连锁分析或直接发现基因突变,能及时发现携带者和无症状受累者,从而进行配子或合子的处理和选择,避免不必要的妊娠。选择基因正常的胚胎植入宫内,分娩正常的婴儿。 胚胎植入前...
合作平台;医学论文;预防医学与公共卫生学论文;预防医学武汉一企业研制出产前基因检测“唐氏综合征”技术
...前唐氏筛查技术存在的缺陷。 唐氏综合征在我国俗称先天性痴呆。此前,运用传统医疗技术,对孕妇进行唐氏综合征筛查只能通过血清学筛查或羊水穿刺诊断。此种筛查方法准确度有限,而且,会给孕妇带来一定比例的流产...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组在社区开展儿童视力保健的探讨
...第三部分为儿童常见眼病的早期发现,如发现眼部炎症、先天性疾病及先天性发育异常则进行专科治疗,或进一步到专科医院检查治疗。1.3判断标准0~2岁组以观察为主,2~3岁组散瞳后球镜≥+3.00DS及≤-1.00DS,柱镜≥1.00DC,或双...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第11期在社区开展儿童视力保健的探讨
...第三部分为儿童常见眼病的早期发现,如发现眼部炎症、先天性疾病及先天性发育异常则进行专科治疗,或进一步到专科医院检查治疗。1.3判断标准0~2岁组以观察为主,2~3岁组散瞳后球镜≥+3.00DS及≤-1.00DS,柱镜≥1.00DC,或双...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第11期科技创新奖铜奖:低价致病基因检测技术
...异的实验室芯片──和一种精密的统计软件来追踪基因中致病的变异。该公司说,对于覆盖范围内的疾病,该检测至少与一般的单一疾病测试一样精确。Counsyl是由一群斯坦福大学校友创立的,他们对利用基因技术提高少数民族...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组刘光慧研究组利用干细胞技术发现范可尼贫血症的新型致病机理及干预策略
...缺乏有效的DNA同源重组机制,故而增加了原位矫正其致病基因突变的难度。在该项研究中,刘光慧团队从克服体细胞重编程所伴随的细胞衰老入手,利用非基因组整合技术,首次实现了FA成纤维细胞的表观遗传重编程。同时,研...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究人体免疫系统的紧急备用策略
...免疫激活分子IL-1β,IL-1β转而可刺激骨髓急剧生成大量的中性粒细胞,”Karin说。中性粒细胞是机体对抗感染的第一线防御者,能够利用多种天然的抗菌酶和蛋白酶吞噬和杀死细菌。新研究证实先天免疫系统利用了两种有效的策...
行业资讯;临床快报;免疫系统博奥检验:开辟个体化医学检测新时代
...筛查人群推向孕前或产前,防治关口前移,还可避免很多先天性聋儿出生,社会效益将更加显著。”事实上,通过基因检测进行筛查,从而避免生育缺陷儿的应用还有很多。“如为了避免唐氏综合征等染色体非整倍体疾病患儿的...
医药经济;生物技术;技术要闻幽门螺杆菌致病机制的最新进展
...介质在体内可以增强血小板聚集,释放血管活性胺,趋化中性粒细胞,并且具有强烈的致水肿作用;⑤可产生一种血小板因子,但其具体作用机制不明;⑥低分子量化学吸引蛋白吸引中性白细胞和单核细胞,释放反应性的氧类和...
合作平台;医学论文;基础医学论文;病理学