全身弹力纤维碎裂症
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病系统性弹力纤维病
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病遗传性弹力纤维营养不良症
...:L98.8分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学:弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。弹性假黄瘤1...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性醛固酮增多症
...源性血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病;肾脏内科糖原贮积病Ⅱ型
...磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。4...
疾病;神经内科红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...高胆红素血症起病。疾病病因:本是由于调控G—6—PD的基因突变所致,G—6—PD基因定位与Xq28,全场约18.5Kb,含13个外显子,编码515个氨基酸。G—6—PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性纯合之均发病,G6PD呈显著缺...
疾病;儿科艾-荡综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病